32岁查出老年痴呆高危基因,该怎么办?
9月21日是世界阿尔茨海默病宣传日 ,
据《世界阿尔茨海默病报告》估计
目前全球有超过5000万患有该疾病的患者 ,
到2050年预计将增长至1亿5千万人左右,
也就是现在的每3秒就会有一人确诊患有此病 。
阿尔茨海默病是一种不可逆的神经损害类疾病。
据江苏省人民医院、
南京医科大学第一附属医院神经内科
吴婷教授介绍 ,
随着近年来全世界对该疾病的科普宣传 ,
越来越多的民众加强了对此病的认识 ,
同时大家也更加注重此病的早期筛查和治疗。
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母亲、哥哥不幸患病 ,
妹妹32岁也检查出携带高危基因
【32岁查出老年痴呆高危基因,该怎么办?】吴婷主任举例说道 , 前不久她的门诊中接触到一位年仅32岁 的赵女士 。 据赵女士介绍其母亲大约70岁时开始出现幻觉、妄想, 晚上睡觉前要把家里门锁好后再加把锁 , 老是乱收藏钥匙、手机、钱……总觉得别人说她坏话 。 随后她带母亲去医院就诊被诊断为阿尔茨海默病 , 但赵女士母亲执意不肯吃药 , 老人的疾病进展迅速 , 并很快出现了记忆力迅速减退 , 性格改变 , 情绪不稳定 , 生活自理能力下降等 , 一刻也离不开家人的照顾 。 更不幸的是赵女士的哥哥在48岁时也开始有相似的症状 , 随后也确诊为阿尔茨海默病 。
由于家中有两位相同疾病的患者 , 赵女士内心有些担忧 。 近期她觉得自己的主观认知下降 , 记忆力减退得厉害 , 经常独自流泪 , 情绪不高 。 了解情况后 , 吴婷主任一边安抚其情绪 , 一边为其安排了头部核磁、心理健康测试以及高危基因筛查等项目 。 尽管核磁结果和心理健康测量均为正常 , 但是赵女士在阿尔茨海默病相关的ApoE基因检测中为中高度危险型 , 因此 , 吴婷主任建议赵女士接受自己是高危人群的现实 , 并接受相应的药物治疗、康复治疗以及改善生活方式等早期综合治疗 。 在吴婷主任的帮助下 , 赵女士渐渐不再焦虑 , 并和家人一起重新规划生活 , 定期复查 , 做好日常治疗延缓疾病发展 。
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专家提醒:
有家族史的人群一定要重视早期筛查 , 做到早诊早治
吴婷教授告诉采访人员 , 最新的研究资料显示 , 有人曾在研究中检测了82位认知正常的健康年轻大学生的ApoE基因 , 结果表明那些携带了危险型基因的年轻人在完成记忆任务时的脑功能活动不如其他两组年轻人 。 所以从这个结果来看 , 阿尔茨海默病的遗传易感性在成年后的大脑甚至是年轻时期就会有所反映 。 但是并非所有的阿尔茨海默病患者都有家族史 , 但是如果个体的一级亲属(包括父母、兄弟姐妹)中有人罹患阿尔茨海默病 , 此人最终发展为阿尔茨海默病的风险会增加10%~30% 。
吴婷教授团队目前对260例有主观认知下降的人群进行了阿尔茨海默病筛查 , 发现这部分人群中有28%的人有认知障碍家族史 , 基因筛查发现93人中有23人携带有ApoE 危险型基因 。
对此 , 吴婷教授表示 , 大家可以根据自己的实际情况做一做简单自测表 , 如果有其中一项症状 , 或者是有疾病家族史的人群一定要重视早期筛查 , 可以到医院进一步接受临床量表、基因、影像学的完整检测 , 对阿尔茨海默病的防治及预后至关重要 。
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