大河微医|每20分钟就有一个唐氏儿降生！唐筛、无创、羊穿，孕妈选哪一种对胎儿健康最有利？( 二 ) 对于准爸妈来

1、概念
提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA ，作检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
2、优势
比唐筛更准确，比羊穿更安全。
3、操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血，准确率高达99%/
4、检测时限：适宜孕周为12-22周+6/
5、报告时间：较短，采血后七个工作日
6、局限性
价格：较贵，适合没有经济压力的孕妈妈。普通的一千多，升级版的两千多。
检测范围：目前普通无创只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，升级版可以覆盖更多染色体异常。存在假阳性及假阴性情况，检查前需要充分告知孕妇。
【特别适合】

准备进行唐筛且经济条件允许的孕妇
错过唐筛的孕妇
唐筛临界风险的孕妇
有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

【比较适合】

唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50
高龄孕妇：35以上
双胎妊娠孕妇

特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情后选择
四、介入性产前诊断手术—羊穿
1、概念
通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
2、优势
是胎儿染色体病诊断的“金标准” ，目前河南省已针对高风险人群免费进行。符合条件的孕妇做羊水穿刺，每次补助两千元。
3、检测时限：适宜孕周为18-24周（特殊情况我中心十五周之后均可以进行）
4、检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常
5、局限性
有流产风险：流产率约0.2%-0.5%
影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能
报告时间：快速结果3-5天发送短信至手机，是否排除21三体就可以知道了。染色体芯片十二天，核型结果是穿刺后21个工作日，单基因遗传病最快两三天即可出（具体情况还要咨询大夫）
6、【哪些人应该选择羊穿？】

预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
曾生育过染色体病患儿的孕妇
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
夫妇一方为染色体异常携带者
孕妇及丈夫是遗传病基因携带者
其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

【穿刺禁忌证】

术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象（具体情况需咨询大夫）
先兆流产未愈者

特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情后选择

大河微医|每20分钟就有一个唐氏儿降生！唐筛、无创、羊穿，孕妈选哪一种对胎儿健康最有利？

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结论
01 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
02 唐筛普及率高，已成为河南省民生实事免费检查的项目，但准确率相对较低。
03 筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
04 无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊。无创假阴性不可掉以轻心。