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大河微医|每20分钟就有一个唐氏儿降生！唐筛、无创、羊穿，孕妈选哪一种对胎儿健康最有利？

对于准爸妈来说 ， 对孩子的未来有很多期望 ， 但其中最大的期望 ， 就是希望他健健康康的出生 。
那如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝呢？孕期的产前筛查就变得尤为重要 。
众多的检查中最让妈妈们纠结的一项 ， 就是唐氏综合征的筛查 。
大河微医|每20分钟就有一个唐氏儿降生！唐筛、无创、羊穿，孕妈选哪一种对胎儿健康最有利？
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作为评估和诊断唐氏儿的项目 ， 唐筛、无创、羊穿有什么区别 ， 孕妈到底该怎么选择？
一、什么是唐氏综合征？
提到“唐筛” ， 我们需要简单地了解一下“唐氏综合征” 。 又叫“21－三体综合征” ， 是一种染色体异常的疾病 。 一般正常人有46条染色体 ， 唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条 ， 称为“21－三体” ， 发生率在1/800-1/600 ， 除此之外还有18三体综合征和13三体综合征 。 如果不幸“中招” ， 唐氏儿会出现身体发育畸形 ， 智力障碍严重等情况 。
为了在产前有效评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征 ， 目前通常是依靠唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜腔穿刺这些手段进行检查 。 为了孩子更好的未来 ， 建议孕妈妈们应该根据个人情况 ， 去进行筛查或者诊断 ， 做好预防 。
不过 ， 孕妈妈们需要端正一个观点：
产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断
产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断
产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断
（重要的事说三遍）
产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况
产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法 ， 从孕妇人群中发现怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇 ， 以便进一步明确诊断 。 筛查方法包括唐筛、无创DNA 。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 。 获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等 ， 诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等 。
二、唐筛、无创、羊穿有何区别？
唐式筛查（即产前血清学筛查）
1、概念
抽取孕妇血液 ， 检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量 ， 结合孕妇的年龄、孕周、体重等 ， 计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度 。
2、分类
根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13周+6）和中期唐筛（15~20周+6） 。
3、结果处理
唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险 ， 建议行超声产前诊断 。 唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测 。 若为低风险建议常规产检 。
4、优势
操作性：普及率高 ， 没有创伤性 ， 只需要抽取静脉血就可以检查
5、价格：三者中最低 ， 目前唐氏筛查已经成为河南省民生实事的项目 ， 全覆盖 ， 建档后大部分医院可以免费进行检查 。
6、报告时间：短 ， 每周一三五上午九点做 ， 当天即可出结果
7、局限性
☆ 不做筛查不放心 ， 但筛查低风险也不安心
专业的说：检出率60~80%时 ， 筛查假阴性率相对较高
通俗的说：检出率为75%时 ， 1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中
☆ 高风险不敢不做羊水穿刺 ， 但做了多数都正常
专业的说：假阳性率约为5% ， 筛查阳性预测值约1%~2%
通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险 ， 50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个 ， 其余49个均为虚惊一场 。
☆ 影响风险评估的因素较多 ， 质控困难

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三、无创DNA产前检测


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