苯丙酮尿症的预防和治疗 苯丙酮尿症治疗
【苯丙酮尿症的预防和治疗 苯丙酮尿症治疗】苯丙酮尿症的治疗(通过净疗法预防和治疗苯丙酮尿症) 。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢紊乱 。主要是因为资源网络是苯丙氨酸及其代谢产物 ， 在体内积累 ， 引起一系列功能异常 ， 导致儿童尿液中出现大量丙酮酸等代谢产物 ， 是一种常染色体隐性遗传病 。饮食原则是苯丙氨酸摄入 ， 既能保证生长代谢的最低需求 ， 又能避免血液含量超标 。婴儿应该喂低苯丙氨酸奶粉 。
苯丙酮尿症的预防和治疗 。
1.在预防方面 ， 要避免远嫁 ， 不要为了早期发现和治疗苯丙酮尿症而进行新生儿筛查 ， 防止智力低下的发生 。对于高危家庭 ， 可以做产前诊断 ， 决定是否选择人工流产 。在治疗方面 ， 首先要选择苯丙氨酸饮食 。对于轻度或短暂的高苯丙氨酸血症 ， 应根据情况选择治疗 ， 不控制饮食 。
2.其次 ， 苯丙氨酸的摄入保证了体内生长代谢的最低需求 ， 不会使血液中的苯丙氨酸过高 。饮食疗法应该至少持续到青春期 。治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平 ， 注意生长发育 。苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应包括低血糖、低蛋白血症和大细胞贫血 ， 导致生长发育落后 。BAG4缺乏的苯丙酮尿症应补充BAG4 。对于成年女性 ， 孕前应恢复饮食控制 ， 分娩前血苯丙氨酸应在0.3mol/L左右 ， 以免高苯丙氨酸影响胎儿 。
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