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什么是结节性硬化症 结节性硬化病


什么是结节性硬化症 结节性硬化病

文章插图
结节性硬化症(什么是结节性硬化症)
顾解放军306医院神经外科
结节性硬化症，又称结节性脑硬化Bourneville病，可归为神经皮肤综合征(又称痣错构瘤病) 。是起源于外胚层的器官发育异常引起的病变，累及神经系统、皮肤、眼睛，也累及心、肺、骨、肾、胃肠等内胚层器官 。这种疾病常常侵犯许多器官和组织，几乎任何器官或组织都可以受累 。由于病变部位不同，临床表现复杂多样，可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症 。
结节性硬化症表现为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作信息资源网络和精神发育迟滞 。这种疾病是常染色体显性，但散发病例并不少见 。据文献报道，该病发病率约为1/10万~ 3/10万，患病率约为5/10万 。男女比例约为2 ∶ 1至3 ∶ 1 。
主要病因
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的信息资源网络，但散发病例也很常见 。位于9q34或16p13.3的基因为抑癌基因，命名为TSC1和TSC2分别是；基因分别是Hamartin(错构瘤？)和结核菌素都调节细胞生长 。
致病原因
神经增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质基底神经节和室管膜下，常伴有钙沉积，可导致异位和血管增生 。

粥样硬化
脑的病理改变是大脑皮质有许多硬结节，白质有异位细胞团，脑室壁有小结节 。皮质结节的数量从1个到40个不等，以额叶最多，但也可出现在丘脑、基底神经节、小脑脑干和脊髓结节，大小不一，有的直径可超过3cm，并呈巨脑回畸形 。
组织学上，结节由非常致密的小胶质细胞纤维组成，包含异常的胶质细胞和正常或不典型的神经元 。结节内可有钙盐沉积或囊变，皮质结构常紊乱 。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮的白色，质地坚硬，形成所谓的“蜡烛泪”征 。有时可阻断脑脊液循环，导致脑积水脑白质出现异位核，也是由胶质细胞和变形的神经节细胞组成 。较少的神经纤维主要分布在心室壁和大脑皮层之间 。
脑部病变一般没有恶变的可能 。皮肤皮脂腺腺瘤由增生的皮脂腺、结缔组织和扩张的毛细血管组成 。
该病常伴有视网膜神经胶质瘤、心肾肿瘤或畸形 。还发现了甲状腺胸腺、乳腺胃肠道、肝脾、胰腺、肾上腺和卵巢、膀胱和子宫的肿瘤 。
临床表现
由于本病常侵犯多个器官和组织，几乎可累及任何器官或组织，临床表现因病变部位不同而复杂多样 。但癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智力低下最为常见 。有的患者可能只有三种症状中的一种，有的患者可能完全无症状，通过病理检查发现 。
粥样硬化
1.皮肤症状
皮肤损伤是最常见的，也常常是主要的诊断依据 。约90%的患者有皮脂腺腺瘤，一般在2 ~ 5岁时发现 。可见于双颊、颌额、眼睑、鼻翼，对称分布为淡红色或红褐色的硬蜡样丘疹，可由针尖消退至蚕豆大小 。皮脂腺瘤由于生长迅速，在出生时偶尔存在，直至青春期 。85%的患者脱色素斑为叶状、椭圆形或不规则白斑，在紫外线照射下躯干及上下肢可出现，较为明显 。20%的患者有绿色颗粒状皮肤斑，多见于腰背部皮肤，局部增厚粗糙，略高于皮肤 。呈灰褐色，直径从几毫米到5 ~ 6厘米不等 。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，生长于甲沟外，有时是该病唯一的皮肤损害 。除此之外，还可见皮肤纤维瘤伴有奶咖啡色素斑 。
2.神经系统症状
癫痫发作和精神发育迟滞是这种疾病的特征 。癫痫可发生在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前数年 。癫痫可以表现为任何形式的发作 。起初可能表现为婴儿痉挛，然后转变为全身性发作或部分性发作 。有的患者可以只有癫痫发作，没有其他临床表现 。60% ~ 70%的患者有不同程度的智力低下，多发生在2 ~ 3岁 。即使是年龄较早的智力低下者，几乎都有癫痫发作，而智力正常者则有癫痫发作 。患有早期癫痫的人更有可能患有精神发育迟滞 。极少数患者仅表现为精神发育迟滞而无癫痫发作 。还有人格行为异常，情绪障碍，精神障碍的人 。偶尔出现肢体瘫痪、共济失调、不自主运动等症状 。少数患者因室管膜下结节阻塞脑脊液循环而出现脑积水和颅内高压 。
3.其他表演
本病常合并其他器官的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维瘤、心脏横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等 。视网膜母细胞瘤也是这种疾病的特征性表现之一 。通常位于眼球后极，呈黄白色或灰黄色，有轻微闪光，圆形或椭圆形 。表面略凸起，不规则边缘呈齿轮状 。它的大小是视盘的一半到两倍，并且随着年龄的增长而增大 。通常，它不会引起症状，只是偶尔会导致失明 。其他眼部表现如突眼性青光眼、晶状体混浊、白内障玻璃体出血、视网膜色素变性、视网膜出血和原发性视神经萎缩等也可见 。此外，由于颅内压增高，还可能出现视盘水肿和继发性视神经萎缩 。


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