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什么是结节性硬化症 结节性硬化病( 二 )


症状和体征
皮肤损伤
特征性症状为皮脂腺肿瘤，呈对称的蝴蝶状分布于口鼻三角区，为坚硬的蜡样丘疹，针尖微红或红棕色至蚕豆大小 。其中90%左右出现在4岁之前，丘疹随年龄增长逐渐增多 。青春期后可融合成块，可发生在前额，很少累及上唇 。85%的患者出生时有三个以上1毫米长的叶状脱色素斑，沿躯干和四肢分布 。10岁以后的患者约有20%可在腰骶部见到粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，是结缔组织增生所致；牛奶咖啡，甲床下纤维瘤，神经纤维瘤也可见 。
神经系统损伤
①癫痫:70-90%的患者有癫痫发作，起初可为婴儿痉挛，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症；后来变成了全面、简单的局部和复杂的局部发作，频繁发作的写手往往会出现不听话、固执、迟钝等性格变化 。
②精神发育迟滞:进行性加重，常伴有情绪不稳定、行为幼稚、冲动、思维紊乱等精神症状 。几乎所有智障人士都有癫痫发作；
③少数患者伴有颅内压增高和神经系统体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状 。
眼部症状
50%的患者患有视网膜和视神经胶质瘤 。眼底检查可见视乳头附近多发鸡蛋样钙化结节或视网膜周围黄白色环状病变，容易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎 。
内脏损伤请点击此处进入图片描述 。
肿瘤和囊肿是最常见的，其次是心脏横纹肌肉瘤、肺癌和甲状腺癌 。
病理生理学
神经增生性硬化结节广泛存在于大脑皮质、白质、基底神经节和室管膜，并常伴有钙沉积，可导致综合征和血管增生 。突入脑室的硬化结节可形成独特的“蜡烛泪”影像征 。如果室间孔和第三脑室堵塞，可引起脑积水和颅内压增高 。皮脂腺肿瘤由皮肤的神经末梢、增生的结缔组织和血管组成 。视网膜可见神经胶质瘤和神经节细胞瘤，心、肾、肺、肝也可发生肿瘤 。
诊断检查
(1)辅助检查
①头颅平片可见结节状钙化及巨大脑回压痕；侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节的CT表现有诊断意义；
②脑电图显示高幅无法律和各种癫痫波；
③脑脊液正常；
④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害 。
(2)诊断与鉴别诊断信息资源网络
1.诊断:根据常染色体显性遗传的家族史，典型的皮脂腺腺瘤，三个以上的色素脱失斑，癫痫发作包括婴儿痉挛，精神发育迟滞等，临床上可以诊断，如CT检查发现颅内钙化和室管膜下结节 。
2.鉴别诊断:应与神经纤维瘤病相鉴别，神经纤维瘤病也累及皮肤、神经系统和视网膜 。
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目前，这种疾病没有特效疗法 。对于对症治疗，如癫痫控制，婴儿痉挛可以用促肾上腺皮质激素治疗 。可使用脱水器降低颅内压，阻断脑脊液循环，手术治疗面部皮脂腺腺瘤 。FDA批准雷帕霉素用于治疗肺淋巴管平滑肌瘤病(LAM) 。Emolimus被批准用于治疗成人和儿童室管膜下巨细胞星形细胞瘤，但它不能根除肿瘤 。2009年，FDA批准使用维格巴丁(VGB)治疗儿童结节性硬化症和婴儿痉挛 。如果错构瘤颅内面积较大，可以进行手术 。
【什么是结节性硬化症 结节性硬化病】


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