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超雌综合征是什么样的疾病 超雌女性


超雌综合征是什么样的疾病 超雌女性

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超女(超女综合症是一种什么病)
【超雌综合征是什么样的疾病 超雌女性】超性发生是一种性染色体异常的疾病 。但是我们在生活中并没有怎么听说过这种疾病，所以对这种疾病的信息资源网络是什么并不是很了解 。为了更好地保护我们所有人的健康，我们需要了解女性亢进综合症这种疾病 。那么超女综合症是一种什么病呢？我们来看看权威专家是如何回答这个问题的 。
超女综合征也叫超X综合征 。正常女性的核型为46，XX，而该综合征患者的核型多为47，XXX，少数为48，xxxX，49，XXxXX 。有些人与正常细胞类型或45，xO嵌合 。这些孩子的母亲往往年龄较大，但父母的染色体不一定异常 。大多数患者一般发育正常，但有智力障碍，且X染色体数量越多，智力障碍越严重 。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但大部分卵巢可有正常卵泡，部分人子宫较小 。其中约有20%的人在青春期后出现不同程度的闭经或月经不调，有的人表现为从未过早 。只有部分个体有生育能力，而大部分人生育能力低或者没有生育信息资源 。
综合征概述
染色体综合征由Jacobs于1959年首次报道，是女性常见的染色体异常 。女婴患病率约为1/1000-1/2000 。
主要特征是细胞减数分裂时染色体不分离，多了一条X染色体，呈X三体 。孩子有44条常染色体，3条X染色体，2条X染色质，增加的X大部分来自母亲 。还是有嵌合型的，比如XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO，XXX/XX的患者没有异常表型 。XO嵌合型可能具有先天性性腺发育不全的某些特征 。母亲的年龄也是原因之一 。
1.临床表现
与其他染色体三征不同，该综合征无明显临床表现，体位正常，约70%月经正常，第二性征正常，智力和外貌正常 。30%的患者可能有异常表现 。
(1)主要体征:轻度精神发育迟滞、精神障碍、卵巢功能低下、子宫小、原发性闭经不孕、乳房发育不良 。
(2)其他体征:身材矮小、肥胖 。眼距，斜视，高腭弓 。先天性心脏病 。
2.诊断
这种综合征70%的患者没有明显的临床表现，孩子也正常，所以大部分患者没有被发现 。只有部分具有上述临床表现的患者才考虑诊断 。诊断依赖于染色体检查 。除了核型为47，XXX外，染色体为嵌合型，如47，XXX/46，XX；47，XXX/45，XO；47、XXX/信息资源网46、XX/45、X；三倍体，即47、XXX/47、XX+18、47、XXX/47、XX+21等 。
3.预后
一般生育能力，孩子染色体畸变的概率小于5% 。
4.处理
这种症状没有特殊的治疗方法 。如有不良第二性征，可给予性激素治疗等对症治疗 。如果母亲是47，XXX/46，XX嵌合体，分娩前应做羊水细胞染色体检查，减少孩子出生 。
超女综合症是一种什么病？以上内容是讲解这些知识，但具体处理还是需要仔细了解 。我们在日常生活中要多注意自己的健康，同时在生活中也要多注意自己的健康，这样才能保护好自己的健康 。最后，祝超女综合症的女性早日康复，生活幸福健康！


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