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患儿,女,2岁,4天开始发热?患者,女,2岁,高热,昏迷住院

【患儿,女,2岁,4天开始发热?患者,女,2岁,高热,昏迷住院】发热，几乎是每个孩子从小到大不可避免都会遇到的问题，很多家长碰到孩子发烧三五天都会焦急的不行 。但如果告诉您，我们碰到了一种疾病，可能让孩子在1年多的时间内反复发烧十几次，每次高热连续1周，间断住院12次，用到最顶级的抗生素还控制不了，您是否觉得难以想象？！但是这一次，我们就想向大家讲述这么一个“不可思议”的故事 。
这次故事的主角是一个2岁的小朋友——小西（化名） 。小西出生后一直是个健健康康的小宝宝，在爸妈的精心呵护下，健康的成长 。但到了7月龄时，一场奇怪的“感冒”却改变了一家人的生活 。
最开始，小西突然出现高烧，整整持续了一周，在当地医院检查后考虑是扁桃体化脓、细菌感染，住院输液治疗 。正如起病急骤一般，1周后发烧就像是暴雨戛然而止，突然就正常了 。看到体温终于下来，小西爸爸妈妈的心终于落了下来 。可没曾想，这一次之后，就像打开了潘多拉魔盒一样，每隔半月-1月左右，小西就会出现一次莫名其妙的高热 。每次检查都是扁桃体化脓，炎症指标都高到离谱，每一次都考虑严重的细菌感染，需要住院输液治疗 。由于病情反复，这1年多来小西在当地住了十来次院，抗生素使用等级也越来越高：从最开始的青霉素、头孢菌素到亚胺培南，几乎用到了儿童抗生素的顶尖；从单纯的抗生素治疗，到后来长期服用免疫调节剂，直至输注丙种球蛋白（一种血液制品），甚至考虑过恶性病要做骨髓穿刺 。不说抽血已成家常便饭，一家人大部分的时间都是陪着小西在医院度过，但小西的发热，却每月依然如期而至 。
直到一次偶然的机会，小西在当地医院住院过程中给予常规抗感染治疗效不佳，因当地医院没有了亚胺培南这种抗生素，大夫建议小西转院就诊 。小西的父亲随即带着病历资料来到了西安市中心医院咨询，当天正好碰到罗志娟主任的专家门诊 。罗主任在细致了解了小西病情后，沉思过后，却忽然询问起在数次病程中，孩子是否在发热时有过口腔溃疡、淋巴结肿大这些表现！？小西爸爸这才回忆起，在近十余次的发热过程中，确实有5、6次口腔溃疡的表现，但是从来没有多想，觉得就是正常的“上火” 。在综合了这些表现后，罗主任给出了初步的考虑，判断小西可能是患了一种自身炎症性疾病：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征/PFAPA 。这种疾病在临床上确实不多见，鲜有报道 。小西爸爸当时也将信将疑的表示从来没听说过 。而且不光医生，连家长自己也都看到了小西扁桃体上的分泌物，明明就是扁桃体化脓，怎么会突然变成一种“自身”炎症性疾病 。
为了进一步明确病因，小西在我们医院办理了住院手续 。主管大夫杜池龙医生通过再次详细询问病史及查体后发现，小西在1年多的治疗中，每次发病都间隔3-4周，大多数发热都伴有扁桃体化脓，其中有5、6次会伴有口腔溃疡的表现；同时，虽然每次检查各种炎症指标均高的离谱，但从未在病原学检查中有明确的结果 。尽管给予了强而有力的抗生素治疗，小西每次的高热都要长达4-7天，紧接着就戛然而止 。杜池龙医生及上级王栋副主任为了追寻蛛丝马迹，反复研究追问每次发病历程，并完善了免疫系列相关检查 。因PFAPA可参考的文献资料并不多，在发病机制、治疗标准等方面并没有统一的标准，故无法短期内明确小西的诊断 。考虑到目前存在扁桃体渗出性改变，查各项炎症指标均显著增高，确实有使用抗生素的指征，故常规给予抗生素治疗 。而同时计划，如果抗感染72h疗效不佳，拟试验性按照PFAPA给予糖皮质激素治疗 。
3天后，小西仍然反复高热，复查各项炎症指标并没有下降的趋势，家长也开始着急的要求主管大夫使用更好的抗生素 。考虑PFAPA系由异常活化的免疫反应所致，王栋副主任决定停用抗生素，给予单剂次糖皮质激素治疗 。家长看着仍反复高热的小西，还有指标高到离谱的化验单，万分忧心 。就给予小小的1瓶液体，究竟能不能治病？万一耽误了病情怎么办？杜池龙大夫经过耐心的跟家长沟通后，终于得到了家长的配合及同意 。在给予单剂次糖皮质激素治疗后，短短1天，小西的发热就停止了 。而在接下来的3天内，我们没有给予任何治疗，小西的发热也没有反复 。再次复查炎症指标，也奇迹般降至正常 。这更加印证了小西是患有自身炎症性疾病而非严重感染的想法 。因无法验证小西本次痊愈系药物所致还是自然病程结束所致，王栋副主任建议小西出院后随访，如间隔半月-1月再次出现类似发病，建议可直接给予单剂次小剂量糖皮质激素治疗，如能短期终止发病，结合小西的病史和实验室检查，可临床诊断PFAPA 。


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