先天性再生障碍性贫血的遗传方式是?先天性红细胞生成障碍性贫血 _生活百科

导语：先天性纯红细胞再障碍性贫血，简称DBA，它是一种罕见的遗传性疾病，2018年被国家卫生健康委员会纳入第一批罕见疾病目录，此疾病的发病率大约在一百万分之一左右。其临床症状比较明显，也有很多并发症会影响患者的各个器官，如果没有得到及时的治疗，甚至可能会危害患者的生命健康。

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【先天性再生障碍性贫血的遗传方式是?先天性红细胞生成障碍性贫血】01什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血
1、产生的原因
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是因为患者体内的基因突变，导致核糖体再生物的合成产生了障碍。此疾病是因为红细胞内的源性生成导致了缺陷，呈现染色体显性或者是隐性遗传。
2、患病人群
经过科学的调查，发现患病人群主要为儿童，尤其是出生在两周到两年之内的婴幼儿。其中90%的患者是在一岁内被确诊35%的患者，是在出生一个月内被诊断出来，本病在性别上没有什么区别，男女比例大概是1:1左右，男性可能稍微多一些，如果家族中有此疾病的历史，那么患病的概率会比正常人高很多。

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02先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床症状
1、典型症状
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的典型症状表现为先天发育异常，骨骼衰竭以及遗传，易感染性增加，如果患者是儿童可能会出现贫血，部分儿童还会患有先天发育迟滞，比起同龄人来，他们的身高体型都显得特别弱小。另外如果患者患有肿瘤等疾病，他们的发病率可能会比正常人高很多。
2、并发症
先天性纯红细胞再生障碍性贫血也会有很多的并发症，比如先天发育异常，骨骼肌异常或者是发育迟滞，不管是在运动还是在智力方面可能都有所不足。

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03就诊
1、就诊科室
想要检查是否患有此类疾病，需要就诊的科室为血液内科，如果患者为婴幼儿，需要去新生儿科进行检查。
2、需要做的检查
（1）体格检查
此疾病的患者在体格方面会有异常，因此医生可以通过体格检查进行初步的了解，是否患有小头、斜视等异常的症状。
（2）实验室检查
实验室检查包括血常规检查、骨髓检查、染色体培养和基因检查，如果有表现异常，则均可确诊为此疾病的患者。
04治疗
1、药物治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血，主要治疗方法有两种，首先是药物治疗需要使用皮质类固醇类药物进行正确的治疗，常用的药物为泼尼松。治疗的原则为早发现，早治疗早康复，如果发现越早治疗得越早恢复效果会越好，因此一定要及时的去医院就诊，及时的去医院治疗。作为患者的亲属，要监督患者按时吃药，如果出现了不良的反应，要及时与医生联系。
2、手术治疗
如果患者经过药物治疗并没有什么反应，情况却越来越糟糕，这个时候需要进行手术治疗，手术治疗主要是进行脾切除，因为红细胞会破坏皮肤，导致器官衰竭，甚至会危及生命，手术就显得十分重要了。

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05预后
经调查发现20%左右的患者能够自发地缓解病症，大概70%的患者经过正确的治疗能够达到完全缓解的状态，但是仍然有少数患者会出现复发，部分患者的治疗效果较差，在生活之中仍然需要靠输液来改善自己的身体状况。因此预后根据不同的症状，不同的体质，有不同的表现。
06日常生活管理
1、在饮食这一方面
作为先天性纯红细胞再生障碍性贫血的患者，在饮食方面不需要特别的注意，但是要知道健康饮食。首先如果患者是儿童，要根据医生的建议进行饮食补充足够的能量，要根据孩子的成长发育，适当地添加辅食，当患儿可以正常进食了以后需要引导孩子进行均衡饮食，保证蛋白质和各种营养元素的摄入。另外注意在生活中尽量避免食用过于油腻或者是高脂肪，高糖类的食物，少吃一些油炸食品和烟熏食品，尽量不要饮酒。

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2、有关用药
此疾病的治疗周期是一个很漫长的过程，因此在用药方面一定要多加用心，如果有不良的反应一定要及时处理，用药的患者需要注意长期使用类固醇的药物治疗，可能会出现体重增加，下肢浮肿等各种不良的反应，尤其是对儿童的发育还有可能有一些影响，因此如果出现不良的影响，一定要及时去医院就医。它的治疗过程是一个很漫长的过程，在这个过程中一定要谨遵医嘱，不可私自用药，也不可以调整用药的剂量，否则可能会带来生命的危险。