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杭州小学生血糖爆了，一查是糖尿病！父亲崩溃：“元凶”竟是我...

12岁男孩身高不足一米六 ， 体重却已有120斤 。 近段时间 ， 铭铭（化名）的父母为他的身体操碎了心 。

杭州小学生血糖爆了，一查是糖尿病！父亲崩溃：“元凶”竟是我...
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原来 ， 小小年纪的他就患上了糖尿病 。 检查发现 ， 他的糖尿病既不是1型也非2型 ， 是一种少见的特殊类型糖尿病......
男孩血糖爆表查出特殊类型糖尿病
基因变异 ， 来自父亲
病情要追溯到两年前 ， 铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西 ， 而且时不时跑厕所， 觉得不对劲 ， 便带着他去了当地医院 。
检测报告显示 ， 急诊血糖30.74毫摩尔/升 。 据了解 ， 正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间， 市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升 ， 相当于接近爆表水平 。 于是 ， 一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊 。

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“除了血糖高 ， 他还肝功能异常 ， 血脂高 ， B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说 ， “碰到糖尿病患儿一定要了解家族史 。 我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病 ， 胰岛素治疗有10余年了 。 ”
考虑到家族的情况 ， 楼江燕分析 ， 患儿有可能是特殊类型糖尿病 ， 建议做糖尿病基因检测 。 检测显示 ， 铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异 ， 且均来自父亲 。 据此 ， 父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病（单基因糖尿病） 。
此前 ， 因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常 ， 只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗 。 这次确诊为单基因糖尿病 ， 可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗 。
“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗 ， 就电话告知家属需来住院 ， 用药物逐渐代替胰岛素治疗 。 不想 ， 因患儿上学及疫情等原因 ， 此事一拖再拖 。 ”楼江燕说 。
今年暑假 ， 铭铭在父母陪同下 ， 来到省人民医院儿科住院 ， 并将胰岛素换成口服药 。

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“针改药不是注射立即停了 ， 光服药这么简单 ， 得有一个循序渐进的过程 。 所幸这名患儿对磺脲类（格列本脲）特别敏感 ， 改药推进顺利 。 最终胰岛素减完了 ， 药物也没有加量 。 ”楼江燕说 ， 这样不仅控住了血糖 ， 还节省了治疗开支 。
铭铭的父亲也是这两个基因变异 ， 楼江燕还联系了成人内分泌科 ， 让他检查看看能否也换成药物口服治疗 。 一家子很是感激 。
“一瓶口服药仅3.3元 ， 每天仅吃一片不到 ， 这样算下来一天不到3分钱 ， 真是太感谢医生了 。 ”铭铭父亲说 。
警惕！
单基因糖尿病误诊率高达90%
据楼江燕介绍 ， 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病 ， 约占儿童糖尿病总发病例数的1％-4％ 。 迄今已发现40多种单基因糖尿病 ， 主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等 。
“临床上 ， 单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的1型糖尿病 ， 其实是单基因糖尿病；45岁以前发病的2型糖尿病 ， 4%-5%是单基因糖尿病 。 以MODY为例 ， 目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断 。 从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY ， 平均需要10年以上的时间 。 ”
楼江燕表示 ， KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因 。 糖尿病需要长期管理 ， 尤其是小患者在服药的同时 ， 还需要改变生活方式 ， 增加运动 ， 控制体重 ， 并定期前往医院门诊随访 。
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研究表明 ， 我国糖尿病患者已超过1.14亿 ， 防治糖尿病 ， 最关键的是提高全社会对糖尿病的认知 。
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