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2月28日是国际罕见病日 ， 27日南京市儿童医院举办罕见病爱心义诊 ， 全国各地的罕见病家庭慕名赶来 。 孩子患有罕见病是不幸的 ， 父母的不离不弃让人动容 。 在现场 ， 谈到孩子的病情几位母亲忍不住落泪 。
王女士（化姓）和丈夫带着8岁的儿子一大早从苏州赶来 。 坐在儿童医院肾脏内科陈颖主任义诊位前 ， 她把儿子抱在怀中 ， 时不时亲几口 。 儿子已经8岁了 ， 身高和正常2岁孩子一般高 ， 额头有些外凸 。 儿子在2岁时 ， 王女士发现他的前额慢慢凸了出来 ， 而且越来越凸 ， 当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症 I型 。 这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs） ， 是罕见的遗传代谢性疾病 ， 可导致全身多系统器官的病变 。 疾病严重影响了儿子各的生长发育 ， 更糟糕的 ， 因为骨骼发育畸形压迫到他的肺部 ， 去年12月份儿子因为肺部疾病住进ICU 。 6年漫漫求医路 ， 只要有一点希望 ， 王女士和丈夫为儿子 ， “我们只希望孩子过得舒服一点 。 ”亲了亲儿子额头 ， 王女士眼圈红了 。 南京市儿童医院血液科方拥军主任惋惜得说 ， 黏多糖贮积症I型的患儿 ， 早发现早治疗 ， 可以通过脐血或外周血移植来根治疾病 。 去年该科室为两名2岁以内的宝宝移植 ， 今年刚刚为一名18个月的患者手术 。 三个宝宝手术后恢复得不错 。
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徐州的刘女士（化姓）带来了3岁的女儿童童（化名） 。 眼前的童童可爱漂亮 ， 就在一年前她被诊断患有庞贝病 。 童童的体内缺乏一种酶 ， 导致她肝功能异常 ， 走路不稳 。 幸运的是 ， 她的病有药可治 ， 效果还非常好 。 然而治疗的药物价格非常昂贵 。 按照童童的体重 ， 她每次需要用5支药 ， 每个月两次 ， 费用高达6万多 。 从目前来看 ， 童童需要终身接受治疗 。 “单位和同事们帮忙募捐了一些费用 ， 不管怎么样不能放弃 。 ”童童妈妈告采访人员 ， 治疗庞贝氏病的药品尚未被纳入国家医保目录 ， 仅有少数省份将其纳入地方大病保险或医疗救助范畴 ， 患者可享受一定程度的报销 。
南京儿童医院副院长张爱华介绍说 ， 2018 年 ， 国家卫健委、国家药监局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》 。 据统计 ， 共有121 个罕见病在目录中 。 其实除了121种疾病外 ， 我们常说的罕见病 ， 大概有七八千种 ， 其中只有 5% 可诊可治 。 去年 ， 江苏省罕见病诊疗协作网 “溶酶体贮积症诊疗协作组 ”正式成立 ， 希望通过这一 类罕见病 ， 逐渐探索罕见病诊疗的 “ 江苏模式 ” 。
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据介绍 ， 为切实推进江苏省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标 ， 中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作 ， 以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症 I 型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的 " 溶酶体贮 积症 " 作为切入点 ， 成立 " 江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组 " ， 帮助大量的医生 ， 提高对溶酶体贮积症等疾病的认识 ， 让患者得到尽快确诊 。 同时 ， 协作组也将配合江苏省卫生健康委 ， 承担部分溶酶体贮积症的患病摸底调查工作 ， 希望能够为该组疾病患者的医疗保障政策制定和出台提供决策依据 ， 为减轻患者求医费用打下基础 。
通讯员于露露
扬子晚报/紫牛新闻采访人员 蔡蕴琦
【溶酶体贮积症|“不管你变成什么样，都是我最心爱的宝贝”，罕见病家庭的求医故事让人动容】校对 王菲
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