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粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒

粘多糖贮积症甜甜世界公园

今天是2月28日 ， 第十四个“国际罕见病日” 。
“罕见病”其实一点也不罕见 。 尽管每种罕见病在全世界的患病率只是个位数（3%-5%） ， 但目前已知的罕见病有6000-8000种 ， 这几千种疾病的患者累加起来 ， 全球的患者数量就达到了2.5-4.5亿！中国罕见病患者约在2000万左右 。
罕见病的患者非常艰难 ， 一是因为罕见病大多堪称“疑难杂症” ， 很难诊断 ， 也很难治疗；二是即便有对症的办法 ， 看病用药的价格也极其昂贵 ， 一年数十上百万的医药费很常见；三是很多罕见病都有生命威胁 ， 或伴随终身 。 这么多的患者 ， 还有他们的家属 ， 就在我们身边 ， 触目可见 。
今天 ， 我们为大家讲述一个罕见病女孩甜甜和她妈妈的故事 ， 这个故事开始于2004年——4岁的甜甜被被确诊为粘多糖贮积症4型患者 。 为了给女儿治病 ， 妈妈郑芋从此奔走在粘多糖症防治的一线 ， 一直延续到今天 。
在这个故事中 ， 我们可以看到痛苦、心酸、彷徨和挣扎 ， 但更可以看到永不放弃的奋斗 ， 生命和亲情的力量 。 我们也看到这个故事超越了甜甜的小家庭 ， 在更大的范围内与世界连接在了一起 。
以下是郑芋女士的自述 。
我的女儿 ， 被认为活不过20岁
2004年是我人生最大的分水岭 。
那一年 ， 我的女儿甜甜被确诊为粘多糖贮积症患者 。
这件事来得很突然 。 那年夏天 ， 我给她报了一个舞蹈班 ， 想培养下她的艺术细胞 。 舞蹈班有一个热身活动 ， 所有小朋友都要绕着教室跑圈 。 那一年 ， 甜甜4岁 ， 是班上个子最小的孩子 ， 老师把她排在队伍的第一个 ， 可几圈跑下来 ， 她就掉到了队伍的最后一名 。
另一个孩子的家长注意到这个细节 ， 她跟我说 ， 甜甜的腿好像抬不高 ， 是不是胯骨有些伤 ， 建议我们去医院检查一下 。 我当时并没有太在意 ， 因为甜甜从小体质就好 ， 身高和骨骼发育状况也非常理想 ， 很少生病 ， 更不可能受过严重的外伤 。
但出于保险起见 ， 第二天 ， 我还是带她去陕西省儿童医院拍了胯骨的片子 。 我记得很清楚 ， 那天早上9点多 ， 片子就拍完了 ， 可医生在办公室里看了半天 ， 也没让我们进去 。 差不多过了半个小时 ， 他把我叫进去 ， 让我再给孩子多拍几个片子 ， 除了胯骨 ， 还要拍手臂、腿部和腰椎 。
我当时就觉得很奇怪 ， 只是胯骨有问题 ， 怎么什么都要拍 ， 但那个时候没来得及多想 。 拍完片 ， 一直等到下午1点多 ， 医生第二次把我叫进办公室 。 一进去我就有点傻眼了 ， 里面站了一排医生 ， 我知道情况可能有点复杂了 。 果然 ， 医生跟我说 ， 你孩子可能得了粘多糖贮积症 。
那是我第一次听到粘多糖症这个名字 ， 我还很傻地问医生 ， 粘多糖症是什么 ， 是糖尿病吗？医生摇摇头说不是 ， 这是一种罕见病 ， 他做了20年医生 ， 这是碰到的第二例 ， 他建议我们去北京确诊 。 那一刻 ， 我其实还不太知道自己要面对什么 ， 只知道要赶紧找甜甜爸爸商量 。
回家后 ， 我马上把甜甜爸爸从单位叫了回来 。 他也很着急 ， 马上上网去查 。 那会儿电脑还不普及 ， 网上的信息也不多 ， 但有一句话我记得很清楚 。 有一个人说 ， 粘多糖症无药可治 ， 得了这种病的小孩 ， 活不过20岁 。 那一瞬间 ， 我感觉被人蒙头打了一棒 ， 脑子里是空白的 ， 但眼泪已经掉下来了 ， 好像是一个不需要思考的生理反应 。
那天下午是我们家最崩溃的时刻 ， 我第一次明白“大祸临头”是什么感觉 ， 所有人都在抱头痛哭 ， 包括孩子的爷爷奶奶 ， 没人顾得上劝对方一句 。 “活不过20岁”这句话实在是太残忍了 ， 更何况那个被诅咒的孩子正睁着无辜的大眼睛 ， 活生生地站在你的面前 。
爷爷奶奶提出再要一个孩子 ， 我拒绝了
人在绝境中的时候 ， 特别愿意相信奇迹 。
那个周末 ， 我们一家三口人就踏上了去北京的确诊之路 。 去的路上 ， 我老在幻想一个场景——一个穿着白大褂的专家告诉我们 ， 之前的医生看错了 ， 你们的孩子不是粘多糖症 。
但这样的故事终究没有发生 。 我找的是北京协和医院的代谢遗传专家施惠平 ， 她确诊过很多粘多糖宝宝 ， 是行业公认的权威 。 她看了之前医院拍的片子 ， 测了甜甜的身高骨骼比例 ， 很快就得出了基本判断：粘多糖贮积症4型 。 随后 ， 更详细的检测结果应证了这一判断 ， 甜甜体内的蛋白聚糖降解酶含量只有0.01 ， 而正常人的数值应该在9-20之间 。
又一道晴天霹雳 ， 打在我立足未稳的时候 。
我们在北京停留了一周 ， 除了去首都儿童医院做了二次确诊以外 ， 还去了两个景点 ， 一个是世界公园 ， 一个是天安门 。 我记得去世界公园那天 ， 阳光特别灿烂 ， 甜甜玩得特别开心 ， 跑啊跳啊笑啊 ， 可我根本不敢看她 ， 她爸爸给她拍照的时候 ， 我就站得远远的 ， 背过脸去抹眼泪 。 我没法接受那么美好的一个小生命 ， 会像花儿一样败落 。
粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒
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△甜甜在世界公园拍照留念
回到西安以后 ， 我们也尝试了很多办法 。 我们打听到咸阳有一个中医 ， 很擅于调理这一类疾病 ， 就带甜甜定期去做针灸 ， 中药更是一麻袋一麻袋地买 。 甜甜很懂事 ， 别的小孩看到这么苦的药 ， 会哭会闹 。 但她不会 ， 端起碗咕咚咕咚就喝 。 后来因为中药喝多了 ， 她吃不下饭 ， 整天没精打采的 ， 他爷爷出面 ， 才把药给停了 。
到那个时候 ， 我们对粘多糖症已经有了基本的认知 ， 知道它的起因是人体缺少某种酶 ， 无法正常降解代谢粘多糖 ， 粘多糖在骨骼和细胞中堆积 ， 最终导致器官出问题 ， 生命提前终结 。 随着对疾病的了解 ， 我们也陷入了深深的自责 ， 这是一种先天性遗传病 ， 甜甜没有做错什么 ， 是因为我们体内有基因缺陷 ， 才让她遭受了这样的磨难 。
甜甜确诊后不久 ， 她的爷爷奶奶曾经提出过 ， 是不是再要一个孩子 ， 被我拒绝了 。 我理解老人是为我们打算 ， 但如果再生一个孩子 ， 我们该怎么面对甜甜呢 ， 说爸爸妈妈可能要放弃你了 ， 就因为你的病治不好吗？我做不到 。
想为女儿骨髓移植 ， 医生说还没到以命相搏的时候
2005年 ， 我决定去北京为甜甜谋求生路 。
我的想法很简单 ， 北京有全国最好的医疗资源和最前沿的信息 ， 离那儿越近 ， 就是离希望越近 。 但家里人都表示反对 ， 他们觉得既然这病现在没法治 ， 去哪儿都一样 ， 还不如在家好好陪陪孩子 。 这种心态是很多罕见病患者家庭共有的 ， 无力反抗 ， 索性不再反抗 。
可能我比较倔强吧 。 下半年我就辞掉了在西安的工作 ， 一个人到了北京 。 到北京以后 ， 我的生活被切割成了边界分明的两大块——工作日上班 ， 周末跑医院 。 北京几乎所有的医院我都去过 ， 人民医院、积水潭、中日友好、海军总医院、301、302……我当时的目的很明确——骨髓移植 ， 这是我在网上查到的 ， 唯一能够根治粘多糖症的办法 。
那时 ， 海军总医院有一个很有名的做骨髓移植的专家 ， 叫黄晓军 ， 做过粘多糖患者的骨髓移植手术 。 我挂了好久都挂不上他的号 ， 就利用工作之便 ， 假借采访的名义去找他 。 他听了我的故事后很感动 ， 不但没有怪我 ， 还主动询问了甜甜的情况 。 他告诉我 ， 粘多糖症分7种类型 ， 甜甜的4型 ， 在国际上还没有骨髓移植的成功先例 。
我说 ， 那有没有可能让我们试试 ， 钱的事不用担心 ， 我们卖了房子也能凑上 。 黄教授说不行 ， 如果没有先例证明是有效的 ， 医院的伦理委员会通过不了 。 而且据他的判断 ， 甜甜在4型病人里的症状偏轻 ， 疾病进程比较慢 ， 还没有到搏命的时候 。 虽然骨髓移植这条路被堵死了 ， 但黄教授的话还是让我宽慰了很多 。
到北京以后 ， 我每隔半年都会去协和医院的施惠平教授那儿挂个号 ， 见个面 。 我找她其实就是两件事 ， 一件是和她说说孩子病情的进展 ， 听听她对未来一年情况的判断 ， 需要注意什么 ， 我可以早做准备 。 这是一个很管用的办法 ， 举个例子 ， 我很早就给甜甜买了轮椅 ， 就是因为施教授告诉我 ， 粘多糖宝宝的胯骨有使用寿命 ， 在他们还能走的时候多坐轮椅 ， 可以拖慢病程 。
第二件事 ， 是我希望甜甜的病情发展可以被医生记录下来 ， 成为粘多糖症在真实世界研究的一项数据来源 。 只有这样的数据越来越多 ， 粘多糖症才有可能被研究人员攻克下来 ， 最终让我们获益 。
转折点：美国一家药企在研发特效药
2008年算是一个转折点 。
那年 ， 我通过朋友打听到台湾有一个粘多糖病友组织 ， 打算在年底办一个国际化的粘多糖会议 ， 邀请了很多国际知名的专家参加 。 这是我第一次听说专门为粘多糖症办的会 ， 我就跟甜甜爸爸说 ， 这个活动我们一定要去 。
这个会议是12月份在台湾一家酒店办的 ， 现场大概来了七八十个粘多糖症的家庭 ， 绝大多数是台湾当地的 。 我就看那些孩子 ， 病得好像都比甜甜重 ， 10多岁的孩子 ， 身高不到1米 ， 脖子特别短 ， 手腕脱位 ， 眼睛失明 ， 像个大婴儿一样躺在特制的轮椅里 ， 看着让人特别难受 。
但很奇怪的一点是 ， 他们的家长脸上都带着笑 ， 高高兴兴的 ， 热情地互相打招呼 ， 一点都不像我们那么苦大仇深 。 后来在做个人分享的时候 ， 他们也没有流露出悲伤的情绪 ， 所有人好像都显得很接受这件事情 。
后来我们和台湾粘多糖协会的会长蔡琼玮女士交流 ， 才知道台湾已经把粘多糖症的药物纳入了当地的健保计划 。 那天晚上 ， 我和甜甜爸爸聊天的时候 ， 两个人都有些落泪 ， 我们那个时候已经知道粘多糖症特效药的价格了 ， 一年100万起 ， 天文数字 ， 不敢想 。 对比之下 ， 台湾这些家庭实在是太幸福了 ， 我们不敢想的未来 ， 他们已经在享受了 。
这次去台湾后 ， 我就和那边的粘多糖协会建立了联系 。 后来几年 ， 我每年都去参加他们组织的活动 。 也就是在那两年的活动上 ， 我得知了一个信息 。 美国有一个公司 ， 正在研发针对粘多糖症4型的药物 ， 并且给亚太地区开放了试药权 ， 20个 ， 全部放在台湾 。
我一听就来劲了 ， 就像是一个人在海里漂了好久 ， 终于看到了陆地的边界 ， 恨不得马上拿出积蓄已久的体力 ， 拼命向它靠拢 。 我当时的想法很简单 ， 既然是亚太地区的试药权 ， 我们肯定符合条件 ， 再加上4型的患者不多 ， 争取一下应该问题不大 。 我打听到台湾试药权的名单是由一名叫做林炫佩的医生拟定的 ， 我就在网上找到他的邮箱 ， 给他发了无数封邮件 ， 说明甜甜的情况 ， 但他一直没有回信 。
2010年6月 ， 这家美国药企在澳大利亚的阿德莱德主办了一场国际罕见病论坛 ， 为了争取试药的机会 ， 我狠狠心买了机票 ， 带着甜甜飞了过去 。 其实那时候家里的经济条件已经不太允许了 ， 但因为我们能为甜甜花钱的地方实在是太少了 ， 所以哪怕是万分之一的希望 ， 我也愿意尽百分之百的努力 。
在澳大利亚的会场 ， 我们碰到了台湾的蔡琼玮会长 ， 以及她身边的林炫佩医生 。 蔡会长对我的出现非常意外 ， 她说你这个妈妈真是太执着了 。 林医生听了我们的故事也很感动 ， 他承诺给甜甜一个试药的机会 ， 让我们回去后 ， 马上找时间去台湾做试药前的身体检查 。 那天可能是我这辈子最开心的时刻之一 ， 孩子有救了 。
100多个病友家庭聚到了一起
2011年的3月 ， 原定的试药计划开始 ， 我却等到了一个该死的坏消息 。
有一天 ， 林医生打电话告知我 ， 美国药企把甜甜的名字从名单中划掉了 ， 原因是他们判断中国大陆不太可能把这种药纳入医保 ， 所以取消了中国大陆志愿者的试药资格 。 我的第一反应是挺生气的 ， 其实家里早就商量好了 ， 如果试药的效果好 ， 我们可以卖房子来换药 ， 但就连这个解释的机会都没有给我 。
后来 ， 蔡琼玮会长来安慰我 ， 她说郑芋啊 ， 台湾有今天的试药机会 ， 是我们协会做了12年的结果 ， 我们组织粘多糖家庭去呼吁了12年 ， 政府才同意给我们买单 ， 药企才愿意进来 ， 你们大陆想用药 ， 要靠自己来争取 。
这句话对我的触动挺大的 。 我那会儿才觉得 ， 一个人的力量确实太小了 。 不管是政府还是药企 ， 他们对于个体需求是不敏感的 ， 只有当你代表一个群体去争取的时候 ， 别人才看得到你 。
刚巧那个时候 ， 王奕鸥和黄如方的瓷娃娃罕见病关爱中心注册不久 ， 我们去参观交流 ， 大家都觉得做这件事是有意义的 。 所以2012年的时候 ， 我成立了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心 ， 正宇 ， 是我名字的谐音 ， 也有“正大宇宙”的意思 ， 我希望这个社会对粘多糖症患者是充满善意和正能量的 。
【粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒】中心最初只有30多个病友 ， 大多是qq群里认识的 。 我们第一个活动是在深圳办的 ， 来了大约20个人 ， 我们找了药企赞助 ， 又拿赞助的钱请了医生来做科普 。 那次活动还挺成功的 ， 大家的感觉都很好 。 因为以前你一说粘多糖症 ， 身边的人都不能感同身受 ， 你就特别容易孤独 ， 把大家聚在一起 ， 互相说说话 ， 能消解掉很多负面情绪 。
中心成立后 ， 我主动联系了《中国梦想秀》节目组 ， 给甜甜报了名 ， 我的本意是想让更多人知道粘多糖症这种疾病 。 我和甜甜说 ， 爸爸妈妈在尽最大的努力为你争取活下去的机会 ， 你也应该为自己努力一把 。 她说 ， 可以 。 她那个时候12岁 ， 已经停止长个了 ， 腿部力量退化 ， 不能跑不能跳 。 但她很喜欢画画 ， 所以在节目里 ， 她表演了一段沙画 。
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△甜甜参加《中国梦想秀节目》的录制
节目在2012年底播出 ， 反响非常大 ， 很多病友看了都主动和我们联系 ， 我们的病友群一下子增加到100多个家庭 。
这些家庭大多都被笼罩在死亡的阴影下 。 粘多糖宝宝最常见的死因就是呼吸道堵塞 ， 因为粘多糖会在呼吸道、扁桃体周围堆积 ， 这些孩子的气道会越来越狭窄 。 我们曾经有个杭州的孩子 ， 因为阑尾炎手术 ， 需要做麻醉插管 。 插管的时候就很困难 ， 拔管的时候人直接没了 ， 因为一拔管 ， 呼吸道软骨坍塌 ， 把气道堵住了 。
每年群里都会有3、4个家长退群 ， 每次看到退群消息 ， 我们心里都很难过 ， 大家都知道这意味着什么 。 时间太宝贵了 ， 我们必须日夜兼程 ， 为病友争取更多 。
中国患者终于拿到新特效药试药权
北京正宇粘多糖关爱中心成立8年多来 ， 有两件事是最让我有成就感的 。
一是我们固定了很多活动 。 比如每个月请专家线上授课；每年的2月28日国际罕见病日 ， 我们会做线下的义诊；每年5月15日的国际粘多糖日 ， 我们会做线下的论坛；每年暑期 ， 我们还会办夏令营 ， 带着大家出游全国 。 去年因为疫情的关系 ， 我们改变了夏令营的形式 ， 让大家自己去玩 ， 把好吃的好玩的拍下来 ， 晒到群里 ， 我们再精选出一部分放在网站上 。
做这些事的意义在于 ， 让那些疲于奔命的粘多糖症家庭找到心灵的慰藉 ， 也让他们知道有一个组织始终在关注他们 ， 帮助他们 。 粘多糖症的家庭其实是很脆弱的 ， 我们做过调查 ， 平均每个家庭都要分出1.9个人的精力来照顾孩子 ， 有些病情很重的孩子已经发展到脑部了 ， 他们不知道疼 ， 会自己伤害自己 ， 家长的眼睛24小时不能离开 。
另一件事是我们成功拿到了药企的试药权 ， 就像10年前的台湾一样 。 2016年 ， 我们送了4个患者去德国试药 ， 2017年和2018年 ， 我们又送了30个患者去韩国试药 。
和韩国药企的谈判还有个小故事 。 一开始他们提出了两个要求 ， 一是试药期只有一年 ， 二是在韩国的生活费要患者自理 。 我当时就拒绝了 ， 我和他们说 ， 虽然用药是免费的 ， 但我们这些孩子去试药 ， 是为你们做贡献的 ， 而且我们的家长都是放弃工作陪过去的 ， 现在你还要他来承担生活开支 ， 这不符合国际惯例 。 另外 ， 一年时间也太短了 ， 很难看出效果 。
药企看到我们的态度这么强硬 ， 最终也妥协了 ， 把试药时间延长到了两年 ， 还额外给我们提供了生活补助 。
对我个人而言 ， 这件事的意义是完成了创立组织的初衷 。 以前我曾经为了争取一个试药名额 ， 满世界追着药企跑 ， 连坐上谈判桌的资格都没有 。 现在 ， 中国的粘多糖患者坐在家里 ， 国外的企业会主动找上门来 ， 我们以组织的名义和他们谈 ， 拿到最优厚的条件 。
我的女儿破除了“活不过20岁”的魔咒
不知道是不是老天给我的奖赏 ， 甜甜这几年的身体状况还算不错 ， 除了腿部变形得厉害 ， 其它方面都没有出现太大的问题 。 她可以坐着轮椅上学 ， 交到真心的朋友 ， 和这个世界紧紧相连 。
最重要的是 ， 她已经22岁了 ， 打破了那个曾让我们惧怕不已的魔咒 。 和大多数粘多糖宝宝相比 ， 她是幸运的 。
粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒
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△甜甜从7岁开始坐轮椅 ， 一直至今
但幸运不会经常降临 ， 罕见病终究是全人类共同的敌人 。
每个人都有可能得罕见病 ， 这是基因进化过程中的概率问题 。 从某种程度上来说 ， 我们这样的罕见病家庭 ， 是在为全人类做贡献 。 我们的孩子用自己的身体为医学研究提供了样本 ， 让大家知道问题出在哪儿 ， 这才有了无创产检、基因筛查等手段 ， 从源头上避免了悲剧的发生 。
作为一名罕见病组织的创立者 ， 作为一名罕见病患者的家属 ， 我很感激国家在过去几年给予我们的极大关注 。 特别是2018年以后 ， 罕见病目录的出台 ， 中国罕见病联盟的成立 ， 都在解决具体问题的过程中起了关键作用 。
从2019年到2020年间 ， 针对粘多糖4型、1型和2型的三款特效药先后在国内注册上市 ， 填补了这部分患者的用药空白 。 我很清楚 ， 这是国家政策和罕见病组织努力两方面的结果 。 对于药企来说 ， 我们提供的患者数据让他们相信这个市场的存在 ， 国家政策则让他们看到了这个市场的前景 。
但目前来看 ， 仅仅是药物上市 ， 还不能解决根本问题 。 拿黏多糖症来看 ， 基本每种特效药的年均治疗费用都在200万以上 ， 但根据我们的统计 ， 绝大多数粘多糖家庭的年收入还不到10万元 。 这里的巨大落差 ， 是他们难以跨越的鸿沟 。
希望国家能够从降低用药负担上再为我们打开一些政策的口子 。 现在好多城市的商业保险都纳入了罕见病药物 ， 是否可以在这方面多做引导；为了鼓励国内药企去研发罕见病用药 ， 是否可以给他们一些税收优惠和市场政策 ， 就像美国那样 。 当然 ， 这都是我个人的粗浅看法 ， 仅做参考 。
无论如何 ， 罕见病只是一种叫法 ， 本质上 ， 它和其它所有疾病并没有什么不同 ， 理应得到平等的保障和对待 。
后记
甜甜这样的故事还有很多很多 ， 在每个独特的故事之外 ， 我们还希望探究整个罕见病领域面临的问题 ， 呼吁和调动各方力量 ， 帮助所有的罕见病患者和他们的家庭 。
今天是国际罕见病日 ， 八点健闻联合北京病痛挑战公益基金会共同撰写了《中国罕见病行业观察2021》 。 这份报告以数据和案例相结合的形式 ， 回顾过去十年中国罕见病领域发生的诸多变化 ， 从中总结经验和模式 ， 对未来提出对策和建议 。 报告的起草得到了京东健康的大力支持 。
2021年2月27日 ， 为更好地关爱与帮助罕见病群体 ， 京东健康发起“罕见病关爱计划” ， 通过连接社会各界力量 ， 打造“医、药、险、公益”一站式解决平台 ， 并充分发挥京东健康的平台和供应链优势 ， 以全面的罕见病药品和医疗服务 ， 助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题 。
在撰写报告过程中 ， 我们访谈了政府官员、专家学者、罕见病公益组织负责人、患者及其家属 ， 获取了大量真实有效的数据 ， 也听到了许多让人动容的故事 。 如果您对这份报告有兴趣 ， 可至“八点健闻”微信公众号下载 。


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