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“我的孩子是个黏宝宝”


“我的孩子是个黏宝宝”文章插图
罕见病患者小杰在家中坐着 ， 一旁是他以前会骑的自行车 。
南方日报采访人员 张迪
【“我的孩子是个黏宝宝”】见习采访人员 张宇晴 摄
“我的孩子是个黏宝宝”文章插图
小杰一家人在惠州的家中 ， 门口的对联寄托着他们的期望 。
南方日报采访人员 张迪 见习采访人员 张宇晴 摄
“我的孩子是个黏宝宝”文章插图
可爱的黏宝宝
等待的一家人
“大头儿子小头爸爸 ， 一对好朋友 ， 快乐父子俩……”珠江岸边的草坪上 ， 一对父子席地对坐 ， 歌声和欢笑声飘向远方 。 走近细看 ， 才能注意到孩子浓眉阔嘴 ， 面目异于常人 ， 歌词也唱得断断续续 。
这是陈林和他的罕见病儿子小杰 。 4岁确诊、6岁远赴异国参加临床试药 ， 如今小杰已经9岁 。 他患的罕见病 ， 被称作“黏多糖贮积症” ， 已列入国家《第一批罕见病目录》 。
体内积聚的“糖”让小杰身体每况愈下 ， 智商退化到了婴儿时期 。 “孩子生病后 ， 更加黏我了 ， 最喜欢抱抱和亲亲 ， 坐在我腿上玩 ， 真正成了一个黏宝宝 。 ”
罕见病的保障问题已经引起越来越多的关注 。 4月1日实施的《佛山市医疗救助办法》将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围 。 12月1日上线的广州“穗岁康”商业补充健康保险 ， 没有将罕见病及其治疗药物拒之门外 。
陈林并没有放弃求医问药之路 。 他希望 ， 可以陪着小杰等来那一天 ， “一家人始终黏在一起” 。
●南方日报采访人员 严慧芳 统筹：羊建溶
迟到
4年才最终确诊
2011年2月 ， 小杰出生在惠州博罗县一个小山村 。 除了后背上有大块青色的“蒙古斑” ， 这个小男婴并没有表现出任何异常 。 “刚出生的时候很可爱 ， 睫毛长长 ， 耳垂大大 ， 大家都说他很有福气 。 ”27岁的陈林和妻子没有料到 ， 生活跟他们开了一个巨大的玩笑 。
2个月时 ， 小杰被发现有腹股沟疝气 ， 医生建议大一些再处理 。 “当时根本没有联想到有什么大病 。 ”陈林告诉采访人员 ， 1岁多学走路时 ， 小杰总是踮着脚走 ， 手指也有点弯曲 ， 但这些症状也没有引起重视 ， 以为做个疝气手术或者腱鞘手术就能解决 。
当时 ， 最困扰一家人的是小杰频繁发烧 。 “一个月少则两三次 ， 多则四五次 ， 一发烧就到39摄氏度 。 家人带着小杰四处求医 ， 被怀疑过结核病、寄生虫病、血液病等 ， 又都一一排除 。 ”陈林回忆说 。
3岁后的小杰 ， 已经开始一点点显露出黏多糖贮积症Ⅱ型的典型特征：爪形手、脾脏肿大……更令陈林难受的是 ， 逐渐长大的小杰 ， 智力却在一点点退化 ， 像一两岁的孩子 ， “幼儿园学的儿歌古诗 ， 现在已经不太记得了 。 有时候还会把我叫成‘叔叔’ 。 ”
直到2014年10月 ， 在广州市妇儿医疗中心 ， 小杰的“怪病”才找到了原因——黏多糖贮积症II型（MPS II） 。
根据缺乏酶的不同 ， MPS分为7种分型 。 小杰所患的黏多糖贮积症Ⅱ型 ， 因为身体内缺乏“艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）” ， 致使糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚 ， 疾病累及多器官系统 ， 出现面容粗陋、下呼吸道感染、爪形手、关节僵硬、听力受损、肝脾肿大等多系统症状 。 病情严重的患者会在10—20岁死亡 。 因为疾病知晓度差 ， 患者平均确诊时间在4.8年 。
“当时只觉得天旋地转 ， 大脑一片空白 ， 怎么出的医院都不记得了 。 ”陈林回到家 ， 拼命搜索网上关于这种病的信息 ， “越查越怕 。 ”
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽 ， 是帮小杰确诊病情的医生 ， 也是国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会的成员 。 10多年来 ， 她所在的医院 ， 已经陆续诊断过200多例黏多糖贮积症病例 。


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