瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？( 二 )
这种疾病在世界范围内都比较少见 ， 全世界患血卟啉症的患者不超过五百人 。
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第五种：小胖威利症原名Prader-Willi综合征 ， 这种疾病从胎儿期就可以开始出现表现 ， 之所以叫小胖 ， 就是因为这种疾病的患者食欲非常非常好 ， 几乎没有饱腹感 ， 一直吃一直吃都不会感到饱 ， 这就导致他们的体重增加的十分迅速 。 尽管这些患者会有正常的语言运动能力 ， 但是他们的智商普遍很低 ， 达不到正常人的标准 。
体重持续上升 ， 过度肥胖就会导致一些比较严重的并发症 ， 比如我们常说的糖尿病等等 ， 严重者甚至还会猝死 。
目前小胖威利症的发病率约有一比一万二左右 。 因为这个疾病的临床症状并没有什么特点 ， 所以也比较容易被误诊 。
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第六种：渐冻人症2014年在我国流行起了一个挑战 ， 名为“冰桶挑战” ， 很多人都参加到了这个挑战中 ， 事实上 ， 这个挑战就是为了让更多的人了解渐冻人而开展的 ， 从“冰桶挑战”之后 ， 渐冻人症和越来越多的罕见疾病也逐渐进入我们的视线 。
渐冻人症原名肌肉萎缩性侧索硬化症 ， 主要是由于运动细胞受到损害 ， 患者会逐渐感觉自己像是被冻住一样 ， 先是脚趾 ， 然后下肢 ， 最后向上蔓延 。 虽然渐冻人症会逐渐瘫痪 ， 但是他们的智力并不受影响 。 比如物理学大师霍金 ， 他就是一位渐冻人症的患者 ， 再比如 ， 武汉疫情严重的时候 ， 武汉金银潭的院长被确诊渐冻症 ， 他说他必须和时间赛跑 。
我觉得渐冻症算是一个比较残忍的疾病 ， 肌肉萎缩 ， 身体瘫痪 ， 言语障碍 ， 吞咽困难 ， 但是患者的意识、思维却一直是清醒的 。
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据不完全统计 ， 在中国的“渐冻人”大约有10-20万人 。 在2018年发布的《第一批罕见病》目录中 ， 共收录了121中罕见病 。 纵观这些罕见病不难发现 ， 其中的很多种都和基因、遗传有关 。 随着我们的生活的提高和知识水平的提高 ， 很多容易产生先天缺陷的因素其实已经被规避了 ， 比如我们以前常见的近亲结婚 ， 现在已经不存在了 。
【瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？】再比如 ， 现在很多年轻人都会去做婚前体检 ， 甚至还会选择做一些基因序列的检查 ， 来估算自己生下的孩子会不会有一些遗传病 。 再加上现在医疗水平也不可同日而语了 ， 相信经过我们各方的努力 ， 会让罕见病消失在历史的长河中 。
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