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瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？

今天想和大家分享一些罕见病 ， 以前和大家谈的大多是我们生活中比较常见的疾病 ， 比如老年的前列腺增生、女性疾病中的子宫肌瘤、还有高血压糖尿病这些 。
罕见病 ， 顾名思义就是十分少见的疾病 ， 在我们正常的生活中可能不会看见的疾病 ， 今天小师妹想挑选其中的几种 ， 给大家做一个小科普 ， 大家看看就当增长见识了 。
第一种：瓷娃娃病猛的一听 ， 这个名字是不是还有一点可爱？其实瓷娃娃病全名是成骨不全 。 是一种极为罕见的遗传性骨疾病 。 在2018年有一条新闻让“瓷娃娃”这个疾病显露在公众面前 ， 那就是河南一有位患“瓷娃娃”疾病的男生 ， 在休学九个月后参加高考 ， 成绩还超当年的理科一本线142分 ， 休学九个月还考了641分 ， 当时很多人都被这个考生坚持不懈的精神感动了 。
瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？文章插图
这种疾病的患者因为先天性胶原纤维的病变 ， 导致骨质薄脆 ， 骨骼强度耐受力变差 ， 一些对我们来说稀松平常的动作对他们来说就极其危险 ， 哪怕是一个简单的拥抱 ， 可能就会导致他们骨折 ， 甚至残疾 ， 这就使得在对待“瓷娃娃”患者时需要尤其小心 。
“瓷娃娃”的发病率大约在万分之一 ， 根据统计 ， 在我国大约有十万名“瓷娃娃”患者 。
第二种：月亮孩子在临床上我们喜欢称呼白化病的患者为“月亮孩子” ， 因为他们就像来自月亮的不幸孩子一样 。 因为体内的黑色素生成障碍 ， 他们眼睛、皮肤、毛发等部位 ， 都是洁白的 ， 没有色素沉积 。 而且 ， 这些“月亮孩子”们对紫外线也格外敏感 。
综合型白化病不仅只有外貌的改变 ， 还伴有体内各种器官的病变 ， 比如肺、心脏、肠道等 。 他们由于免疫力低下还非常容易受到病毒、细菌的感染 ， 严重的患者甚至可以因为这些并发症失去生命 。
白化病也有由于遗传引起的不能治愈的罕见病 ， 在全世界范围内 ， 白化病的发病率约为一万七比一 ， 即一万七千个人中就可能有一个白化病患者 。 根据大数据推测 ， 在我国约有九万人是“月亮孩子” 。
瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？文章插图
第三种：快乐木偶“快乐木偶”的原名听上去也很美 ， 叫做Angelman氏症候群 ， 是由于染色体紊乱造成的疾病 ， 在国内我们通常称呼这种疾病为“天使综合征”或者“快乐木偶综合征” 。
“快乐木偶”患者通常有特殊的面容 ， 而这种特殊的面容和动作就像是一只提线木偶一样 ， 始终保持着一种僵硬的微笑 ， 并且双手上举 ， 脚下不稳 ， 始终表现的很开心 。 除了特殊的面部表现外 ， 这些患者还会伴有非常有严重的发育迟缓 ， 智力障碍 ， 运动障碍 ， 平衡障碍 ， 语言障碍 。 由于这些各种各样 ， 层出不穷的障碍 ， 这些“快乐木偶”终生无法做到生活自理 ， 需要被人照顾一辈子 。
据文献报道这种疾病的发病率约有一比一万五 ， 至今为止 ， 最长寿的一位“天使”寿命有70岁 。
瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？文章插图
第四种：血卟啉病大家想必都看过关于吸血鬼的电视剧或者电影吧 ， 其实吸血鬼的原形就是血卟啉病的患者 ， 这是一种遗传疾病 。
早年医学界对这种疾病了解不深的时候 ， 采取的疗法就是向患者体内输血 ， 也有部分患者是口服血液 。 不过随着我们对这个疾病的认识不断加深 ， 对不同类型的患者也有了不同的疗法 。
除了需要血液进行治疗 ， 这类疾病的患者还有一点和吸血鬼十分相似 ， 那就是不喜欢阳光 。 我们在电视剧中经常看见吸血鬼被阳光照射的往往十分痛苦 ， 这类患者也是类似 ， 被阳光照射之后 ， 他们的皮肤通常会出现红斑、疱疹 ， 更严重的甚至还会出现溃烂 。


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