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儿童罕见病：不能喝奶的孩子，一文带你认识半乳糖血症

一个家庭的标志 ， 往往是以孩子的出生为主 。 有一个健健康康的孩子是每一个家庭的心愿 ， 现在的父母十分注意对孩子的营养 ， 尤其是非常认可母乳喂养 。 因为科学上讲了 ， 母乳喂养的孩子健康 。 但是有一类孩子却恰恰相反 ， 越是喂奶吃 ， 就越会出现问题 。
儿童罕见病：不能喝奶的孩子，一文带你认识半乳糖血症文章插图
母乳喂养
老孙家的二小子结婚2年了 ， 前段时间媳妇给他生了一个大胖小子 ， 老孙家全家都高兴极了 。 一家人把孩子从医院接回家里 ， 为了给孩子增加营养 。 老孙媳妇给儿媳妇天天煲汤煮粥 ， 就为了让儿媳妇下奶给孙子吃 。 但是不知道为什么大孙子似乎是不习惯母乳 ， 在哺乳数日后 ， 就出现了呕吐、腹泻 ， 身体也日渐消瘦 ， 皮肤也变得失去弹性和光泽 ， 整日哭闹不止的 。 起初家人以为孩子吸收不好所以才吐奶 ， 但随后发现越给孩子喂奶 ， 孩子的情况就越糟糕 。 赶紧将孩子送到医院去检查 。 医生发现孩子的肝脏出现了不明原因的肿大 ， 而且还出现了黄疸 。 于是为孩子做了一系列的检查 ， 最终确诊为小儿半乳糖血症 ， 并要求家属千万不要给孩子哺乳喂奶 。
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那么什么是半乳糖血症？
半乳糖血症（galactosemia）是一种先天性代谢病 ， 属于常染色体隐性遗传 ， 躯体发病率为1/10万 。 从概率上看 ， 这个疾病属于罕见病 。 它的生物病因是由于体内的1-磷酸半乳糖转变成1磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内 ， 从而对肝、肾、脑等多种脏器造成损害 。
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半乳糖血症患儿
半乳糖是乳汁中乳糖的重要组成成分 ， 无论是人奶还是牛奶都含有 。 因它含有热量 ， 它也会被用作营养增甜剂 。 半乳糖是乳糖分子的一部分 ， 另一半是葡萄糖 。 在β-乳糖酶的催化作用下 ， 半乳糖可从乳糖的水解作用中得到 。 双歧杆菌发酵乳糖产生半乳糖 ， 是构成脑神经系统中脑苷脂的成分 ， 与婴儿出生后脑的迅速生长有密切关系 。
对于成人来说 ， 半乳糖不能耐受不适合饮用奶制品 ， 容易出现消化问题 ， 如腹胀、腹泻等 。 而对于婴幼儿来说 ， 半乳糖不能消化则会导致神经发育出现问题 ， 严重者会发生夭折 。
一般来说 ， 在患儿出生后6周内就会出现症状 。 当母亲喂孩子吃奶时 ， 患儿因为基因突变导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（Gal-1-put） ， 这就使得半乳糖不能被酵解 ， 因此在体内大量的蓄积 ， 同时又出现了半乳糖-1磷酸（Gal-1-p）这个物质 ， 正是它导致了相关的病变 。
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半乳糖体内代谢示意图
半乳糖-1磷酸对于细胞具有毒性作用 ， 它侵入了肝脏细胞 ， 会使肝脏发生类似肝硬化的病变；侵入脑部神经细胞 ， 就会导致患儿的神经发育异常 ， 会出现智能问题 。 在临床上 ， 这个疾病多以患儿出现黄疸、腹泻、呕吐、腹胀、白内障等症状为表现 ， 如果不及时治疗 ， 继续乳液喂养则会发生因肝功能衰竭等原因导致的夭折 。 即便活下来 ， 往往也逃不过呆傻、视力障碍等造成终身残疾的问题 ， 女孩甚至在成年后都没有性腺发育 。
半乳糖血症虽然是一种遗传疾病 ， 但它并不是百分百遗传的 。 要想罹患这个疾病需要父母双方都携带这样的致病基因 ， 而且还要在基因发生突变的情况下才有可能发生 。 携带这种致病基因的父母如果在第一胎生出了一个病孩 ， 那么第二胎的患病几率为25% 。 所以一旦确诊 ， 建议家庭成员都进行基因检查或产前咨询 。


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