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3岁女娃天生一张上相“巴掌脸”，其实是妈妈患病导致的罕见“小头娃娃”

楚天都市报采访人员刘迅 通讯员高琛琛
3岁小女孩妞妞（化名）天生“巴掌脸” ， 拍照时特别上相 ， 经常被人夸 ， 说她这是明星脸 。 没想到妞妞长到3岁时 ， 仍然只会喊“爸爸妈妈” 。 最近经武汉儿童医院诊断 ， 她这张原本引以为傲的小脸蛋 ， 其实是一种罕见的“小头畸形” 。
【3岁女娃天生一张上相“巴掌脸”，其实是妈妈患病导致的罕见“小头娃娃”】更令专家意外的是 ， 孩子得这病 ， 竟没查出基因异常 。 经儿童精准医学中心专家抽丝剥茧 ， 终于发现“病根”出在妈妈身上——原来 ， 孩子妈妈患有一种氨基酸代谢障碍性疾病 ， 她并不知情 ， 但这个病引发了妞妞的畸形 。
3岁女娃天生一张上相“巴掌脸”，其实是妈妈患病导致的罕见“小头娃娃”文章插图
何学莲主任（左一）与团队探讨患儿病情 。 （摄影：张祖国）
宝宝“巴掌脸”竟是罕见病
3岁半的妞妞家在湖北黄冈 ， 出生时头发乌黑、皮肤白皙 ， 十分招人喜欢 。 因为妞妞的头、脸蛋明显比同龄孩子要小 ， 照相很上镜 ， 邻居都夸她长了一张“明星脸” 。
今年6月 ， 家人发现异样 ， 妞妞过了3岁 ， 可语言词汇量很少 ， 除了会喊“爸爸妈妈” ， 其他的怎么都学不会 。 “我退休前是小学老师 ， 教了一辈子的书 ， 在孙女这受挫了 。 ”奶奶无奈说 ， 她尝试教妞妞认字 ， 她基本上记不住 。 再看着妞妞相比其他孩子瘦小 ， 体重才12公斤 ， 这才想到发育问题 ， 将其送到医院 。
检查后 ， 当地医生认为 ， 妞妞有明显的语言和智力落后 ， 由于出生时听力筛查也没有通过 ， 可能还存在听力缺陷 ， 这一结果让一家人陷入了绝望 。
经人介绍 ， 一家人带着妞妞来到武汉儿童医院就诊 。 在精准医学中心 ， 该科主任何学莲经过问诊、测量 ， 发现妞妞头围只有46厘米 ， 明显小于同龄正常儿童头围 ， 且孩子的运动、语言也有不同程度的落后 ， 是典型的“小头畸形”患儿 。
“小头畸形是一种罕见的神经系统疾病 。 ”何学莲介绍 ， 它可导致儿童头部变小且不能完全发育 ， 通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等原因引起 。 除了头围小 ， 患儿还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听障碍 。
抽丝剥茧发现病根在妈妈身上
“建议排查基因和染色体问题 。 ”在何学莲的建议下 ， 妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测 ， 但奇怪的是 ， 基因检测结果并没发现妞妞染色体和基因有问题 。
问题到底出在哪儿？一个月后,妞妞再次回医院复诊时 ， 何主任注意到 ， 两次就诊时都是奶奶和爸爸抱着妞妞描述病史 ， 妈妈刘女士则在一旁 ， 好像对女儿的健康有点“漠不关心” 。 何学莲还注意到 ， 妈妈一头黄发 ， 起初以为是染的颜色 ， 问了孩子奶奶才知道是天生的 ， 这一点引起了何学莲的高度注意 。
在她刨根问底的追问下 ， 这才得知妞妞妈妈的反应比正常人稍慢 ， 但平时交往时间不长 ， 很难觉察 。
“妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢？”何学莲暗自纳闷后 ， 作出一个大胆决定：把妈妈刘女士也作为患者采样 ， 重新分析一家人的基因检测数据 。
果然 ， 这一分析有了新发现 。 结果显示 ， 刘女士大概率是苯丙酮尿症患者 ， 虽然病情程度属于轻微 ， 但因其长期没有治疗 ， 所以体内血苯丙氨酸水平较高 ， 影响了妞妞在宫内的生长发育 。
精准干预有望生下健康宝宝
何学莲推测 ， 刘女士在怀妞妞期间 ， 胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境 ， 导致出现发育迟缓和小头畸形等情况 。 之后 ， 检测其血苯丙氨酸 ， 水平为9.26mg/L （正常人小于2mg/L） ， 证实了专家推测 。
但令何学莲惊讶的是 ， 刘女士最近又怀了二胎 ， 夫妻俩很希望要一个健康的宝宝 。 遗憾的是 ， B超检查发现 ， 刘女士的胎儿发育落后于同孕周胎儿2周多 ， 头围也偏小 ， 考虑到其血苯丙氨酸水平完全没有控制 ， 家人最终听从建议 ， 选择放弃 。 何学莲给其信心 ， 如果能在医生指导下控制好苯丙氨酸水平 ， 在合适的时机再怀孕 ， 还有希望生一个健康的宝宝 。


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