大肠癌的“家族聚集性”特质
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大肠癌有明显的遗传倾向 。 一名肿瘤患者 ， 其一级亲属（亲生父母子女和兄弟姐妹）患上大肠癌的可能性就是普通人的2~3倍 。 大肠癌患者中有肿瘤（不单指大肠癌）家族史的患者占到了1/3 ， 而这其中有一小部分是遗传性大肠癌患者 ， 占到大肠癌患者整体的5%左右 。 遗传性大肠癌患者天生基因中就有某种“弱点” ， 就是我们常说的易感性 ， 易被各种因素影响 ， 产生癌变 。 遗传性大肠癌的患者主要分为三类：
家族性腺瘤病患者肠道多发腺瘤性息肉 ， 数量很多 ， 易演变为癌症 。 确诊后 ， 需要通过手术切除掉长满息肉的部分肠道 。 而具有家族性腺瘤病家族史的人 ， 10~15岁就可以进行初次筛查 ， 一般来说 ， 可参考家族中发病人群的发病年龄 ， 并提前5岁进行筛查 。 此外 ， 约1/3的家族性腺瘤病患者可能会在胃部生出腺瘤 。 所以 ， 对于具有相应家族史的群体 ， 至少要做1次胃镜检查 ， 以规避此类风险 。 如果检查之后 ， 胃部并未发现息肉乃至腺瘤 ， 之后就不用专门进行胃镜检查 ， 按照非高危人群的方式进行胃部筛查即可 。
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林奇综合征又叫遗传性非息肉性大肠癌 ， 是常染色体显性遗传病 ， 主要由错配修复基因的突变引起 。 林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险较正常人高 ， 其中患大肠癌的风险高达80% ， 是最常见的一种遗传性大肠癌综合征 。 它和家族性腺瘤病不一样 ， 肠壁上的息肉数量少 ， 不易被发现 。 通常是通过医生的临床判断而成为林奇综合征的高度怀疑对象 ， 再进一步进行基因检测 。
林奇综合征高度怀疑对象一般有两类 ， 分别是有肿瘤家族史的患者和患上多个肿瘤的年轻患者 。 由于林奇综合征的癌变速度很快 ， 如果患者接受不了预防性切除对于生活质量带来的影响 ， 则必须要保持一定质量的高频度检查 ， 以及时阻止癌变的发生进展 ， 至少应每年进行1次肠镜检查 。
【大肠癌的“家族聚集性”特质】此外 ， 林奇综合征还会增加患胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险 。 也要注意这些肿瘤的定期筛查 ， 尤其是有家族史倾向的癌症 。 也就是说 ， 家族中患有哪种肿瘤多 ， 就要特别注意该种肿瘤的筛查 。
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错构瘤综合征一种以皮肤黏膜表现为主的胃肠肿瘤 ， 但该肿瘤发病率较低 。
上述3种肿瘤中 ， 家族性腺瘤病的腺瘤就像是“地雷” ， 年龄越大癌变机会越大 ， 但只要进行相应手术切除“排雷” 。 林奇综合征虽有复发的风险 ， 但总体而言其预后情况相较于同期大肠癌反而更好 。
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