不久前 ， 一位老患者因为肝功能异常再次入院 。 老人十年前得的是戊型肝炎 ， 当时查丙肝抗体也是阳性的 。 这次检查 ， 查出有肝硬化 ， 但奇怪的是丙肝抗体是阴性 ， 也没有乙肝和自身免疫性肝病 。
患者面色黑 ， 自诉一段时间以来感觉非常疲劳 ， 伴有腹胀 ， 考虑可能是某种少见的肝病引起的肝硬化 。
于是 ， 想到了遗传性血色病 。 一路查下来 ， 越来越倾向于血色病诊断 。 今天 ， 龙大夫就和大家来谈一谈这个有点陌生 ， 但其实离我们不远的疾病 。
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01 什么是遗传性血色病？
遗传性血色病 ， 又叫含铁血黄素沉着症或血色素沉着症——
狭义的血色病多见 ， 是一种常染色体隐性遗传病 ， 最常见的原因是HFE基因突变；
广义的血色病 ， 还包括继发性铁过度沉积引起的疾病 ， 常由无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和慢性肝病等引起 。
血色病的发病原因是肠道铁吸收增加 ， 导致肝脏铁沉积过多 ， 除了肝脏之外 ， 心脏、胰腺、垂体也会出现铁沉积过多的现象 。
简单的说 ， 缺铁性贫血的人是铁缺乏 ， 造血材料不足 ， 导致血红蛋白低；而血色病则是铁过多 ， 在体内蓄积而不排除 ， 越积越多 ， 就引起肝损害了 。
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02 遗传性血色病常见吗？
这种病既往报道不多 ， 主要是因为过去的检测手段不足和对这个病的认识不够 ， 随着人们对血色病的深入认识 ， 这种疾病的诊断率和发现率逐年提高 。
当患者出现转铁蛋白饱和度超过60%（男）和50%（女）时 ， 说明人体存在铁代谢异常 。 这时候 ， 如果出现肝功能异常 ， 要考虑遗传性血色病的可能 ， 可进行该病的筛查 。
遗传性血色病跟人种有一定的关系 ， 白人比黄种人常见 ， 在北欧流行率可达1/220 。
03 正常体内铁代谢的过程
为了进一步了解血色病 ， 我们先来了解人体内正常铁代谢的过程 。
正常情况下 ， 铁可以通过出汗、皮肤细胞脱落和胃肠道排泄而排出 ， 每天大约丢失1毫克铁 。 如果是绝经前的成年女性 ， 在月经期会额外每天多丢失0.5~1.0毫克铁 。 而对于那些HFE基因突变的人来说 ， 吸收的铁却只进不出 ， 不能激发人体过量铁排泄的机制 。
这就是为什么遗传性血色病多发生在男性40岁后 ， 女性则更晚的原因所在 。 因为 ， 血色病症状的表现 ， 和人体内的铁蓄积到一定程度有关 。
通常在40岁或50岁 ， 体内的总铁量达到20g以上才导致发病；女性由于由于月经、妊娠、哺乳等相关因素会额外排出更多的铁 ， 出现症状的时间会更晚一些 。
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04 过多的铁储存在哪儿了？
过多的自由铁（游离铁）最初主要沉积在实质细胞中 ， 而在网状内皮细胞中的沉积 ， 则发生在疾病很晚时期 。
05 遗传性血色病的临床表现
由于铁沉积导致的临床表现 ， 主要表现在肝脏 ， 同时也会出现皮肤色素沉着、糖尿病、关节病、阳痿、心力衰竭或伴有传导障碍的心脏增大等 。
大约75%的患者会出现肝功能异常 ， 74%出现无力和嗜睡 ， 70%出现皮肤色素过度沉着 ， 48%有糖尿病 ， 44%有关节痛 ， 45%的男性会发生阳痿 ， 31%的人可能会出现心电图异常 。
由于这些症状不典型 ， 很多血色病并不能及时诊断 ， 从症状出现到诊断铁沉积平均要10年 ， 期间最常见的症状为极度疲乏、关节痛和性欲减退 。
- 皮肤色素沉着过度 ， 反映了同时存在铁和黑色素沉积 ， 肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着是最经典的“三联征” ， 又叫“青铜色糖尿病” ， 通常出现在疾病晚期 。
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