孩子|近视2000多度，驼背消瘦，这个2岁半的孩子经历了什么？( 二 )
“马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰ ， 流行病学统计显示 ， 大多数马凡综合征患者有家族史 ， 但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的 ， 这种自身突变率大约是1/20000 。 ”余加林介绍 。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常 ， 如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形 。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传 。 医生建议 ， 马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累 ， 患者家属也应提高警惕 ， 可做全面的身体检查 ， 及时诊断是否患病 。
【见习采访人员】刘珊
【孩子|近视2000多度，驼背消瘦，这个2岁半的孩子经历了什么？】【通讯员】王卓芬
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