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孩子|近视2000多度，驼背消瘦，这个2岁半的孩子经历了什么？

2岁多的强仔 ， 驼背、消瘦、高度近视 ， 小小的身体承受了太多这个年纪本不该有的痛苦 。 家长们带着强仔四处寻医 ， 奔波于各家医院的眼科、骨科、儿保科 ， 始终无果 。
这孩子究竟怎么了？
近日 ， 家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授 ， 余加林根据多年临床工作积累的经验 ， 初步判断孩子为马凡综合症 ， 经基因检测后确诊 。
孩子|近视2000多度，驼背消瘦，这个2岁半的孩子经历了什么？
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驼背、消瘦的强仔 。
1岁多已有2000多度近视
问题出现在强仔9个月大时 ， 家人发现他看电视总往前凑 ， 看东西似乎也与别的孩子不一样 。
强仔由爷爷奶奶在梅州带着 ， 爸爸在深圳工作 。 发现问题时 ， 强仔爸爸便把他带到深圳一家医院看了眼科 。 不过 ， 医生说孩子太小 ， 无法测视力 ， 让他们再等等 。
可是当过了一年再测时 ， 强仔已有2000多度的近视 ， 而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备 。 强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊 ， 检查发现强仔晶状体异常 ， 治疗后效果并不好 。
近半年来 ， 家人发现 ， 强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样 ， 出现略微驼背 。 一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊 ， 经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸 。
除此之外 ， 强仔一直食欲不好 ， 虽然个子高于同龄男孩 ， 但却十分消瘦 。 到一家医院的儿保科就诊后 ， 强仔被诊断为“营养不良 ， 生长过快” 。
就这样反复求医 ， 孩子的状况不见好转 。 多方打听下 ， 家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授 。
孩子|近视2000多度，驼背消瘦，这个2岁半的孩子经历了什么？
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强仔的手指 。
医生联想到“蜘蛛指”
余加林发现 ， 强仔走路时轻微驼背 ， 再查看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告 ， 大致有了个判断 ， “这孩子多系统病变绝不会是孤立地 ， 同时患几种疾病 ， 一定有内在联系 。 ”
基于多年临床实践积累的临床思维 ， 一个遗传病——马凡综合症进入余加林的思绪 。
马凡综合征是常染色体显性遗传病 ， 由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道 。 马凡综合征是遗传性结缔组织病 ， 以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征 。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大 。 余加林马上为强仔测身高 。 一测量 ， 孩子的身高达96cm ， 超过同龄男孩90多个百分位 。 也就是说 ， 100个同样年龄的男孩中 ， 他超过了90多个孩子的高度 。 但他的体重只有12.4公斤 ， 接近同龄孩子对照体重的下限 。 再看看手指及脚趾 ， 都较长 。 这更加符合马凡综合征的特征 ， 这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症 ， 原因就是患者的手指和脚趾都偏长 ， 让人联想到蜘蛛 。
因马凡综合征常常累及心脏 ， 余加林仔细听诊 ， 心前区没有杂音 ， 马上作心脏超声 ， 结果发现“主动脉窦部增宽” 。 马凡综合征患者三大系统的病变特征 ， 强仔都有了 。
经询问 ， 孩子父母表示自己及家族均没有患这种病 。 但余加林还是决定对孩子做基因检测 ， 并得到家长的支持 。
1个月后 ， 基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中 ， 检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异 ， 结合临床表现 ， 可以确诊为马凡综合征 。
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强仔的脚趾 。
低于万分之一的患病率
马凡综合征患者身材高大、四肢修长 ， 因为身形特点在一些领域极有优势 ， 所以也被称为“天才病” 。
美国女排名将海曼也是马凡综合征患者 ， 她身材高瘦 ， 手指特长 ， 叱咤排坛多年 。 不过她33岁那年猝死在球场上 ， 也是因为马凡综合征 。


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