呼吸界|鼻窦炎病史6年，反复咳喘20多年……看似常见病，为什么诊断如此困难？( 二 )
但是 ， PCD可能存在大量漏诊 ， 平常见到的Kartagener综合征 ， 鼻窦炎、内脏转位再加上支气管扩张很容易确定是PCD ， 由于有些病人没有内脏转位 ， 对于这类病人而言 ， 容易被漏诊 。
本文插图
基因测序是PCD的重要确诊手段 ， 但实施存在一定困难
国内近些年对PCD的研究有非常大的进展 。 北京儿童医院所做的研究发现PCD最常见的突变是DNAH11 ， 而北美报道PCD的最常见致病基因变异为DNAH5 。
对于遗传方面来说 ， 如果没有条件做HSVA ， 也没有条件做nNO ， 可以直接做基因测序 ， 这是PCD的重要确诊手段 ， 有超过30种基因可以覆盖>60%的PCD患者 。
但目前在我国实施还存在一定困难：
1）费用昂贵
2）独生子女率高 ， 家系获得困难 ， 不易建立遗传家系识别和检测
3）二代测序不普及 ， 直接测序耗时且阳性率低
4）PCD为多基因遗传病 ， 我国商业化诊断试剂盒标准化不规范
5）不断发现新的突变 ， 令现有的测序内容需要不断更新
目前 ， 基因测序现有40余种基因异常 ， 可以解释60-70%的病例 ， 还有30%是基因阴性的 ， 因为这是一种复杂的基因遗传病 ， 不是单基因病 ， 多数为常染色体隐性遗传 ， 少数为X连锁或显性遗传 ， 所以现在能检测到的还是比较困难的 。
本文科普整理自：公众号「呼吸界」——「支气管扩张只是诊断的开始 ， 而不是结束」 ， 从这5个经典病例 ， 看如何追溯支扩病因并针对性治疗
本文完
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