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科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?

据美国国家广播公司(NBC)10月28日报道 ， 美国国家卫生研究所(NIH)的科学家发现了一种只影响男性的罕见致命炎症 ， 并将其命名为“迈克斯综合征”（VEXASsyndrome） 。 目前 ， 美国 ， 只有50名男性被确诊 ， 其中40%已经死亡 。
VEXAS是一系列复杂基因组因子的缩写 。 这种疾病也被称为液泡、E1酶、X连锁、自身炎症和体细胞综合征(简称VEXAS) 。 科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?
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这种疾病引起的症状包括静脉血栓形成迅速、反复发热、肺异常和髓样细胞中的空泡(一种异常的空腔结构) ， 髓样细胞在人类免疫系统中起着至关重要的作用 。
医生通常通过观察症状来识别疾病和障碍 ， 但NIH科学家选择反向研究 。 他们研究了2500多名未确诊炎症疾病患者的基因组序列 ， 从而发现了这种疾病 。 通过数据对比分析 ， 他们发现25名成年男性的UBA1基因存在特殊突变 ， 被认为是VEXAS的来源 。
美国国立卫生研究院人类基因组研究所(NHGRI)科学主任丹尼尔卡斯特纳说：“我们没有研究临床相似性 ， 而是使用了常见的基因组相似性 ， 这可能有助于我们发现一种全新的疾病 。 ”
根据研究报告 ， 这种新疾病“可能会严重威胁生命” ， 因为科学家研究的VEXAS患者中有40%已经死亡 。 研究小组说 ， 高死亡率揭示了“这种疾病通过攻击肺部和免疫系统产生了毁灭性的后果” 。
同时 ， 研究人员表示 ， 这种由基因突变引起的新疾病的死亡率特别高 ， 因为目前任何可用的治疗手段对这种疾病都没有治疗效果 。 科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?
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丹尼尔卡斯特医生说 ， “这些病人病得很重 。 从高剂量类固醇到各种化疗 ， 它们对任何治疗都没有反应 。 许多人花了几年时间从一个医生换到另一个医生来寻找答案 。 这让这些病人非常沮丧 ， 让家人感到害怕 。 ”
根据研究 ， 这种综合征要到成年才会出现 ， 而且只在男性中发现 。 原因之一可能是这种突变与性染色体有关 。 在性染色体中 ， 男性只有一条X染色体 ， 女性有两条 。 研究人员假设额外的X染色体可以以某种方式覆盖突变 ， 并提供保护 。 事实上 ， 其他遗传病 ， 如某些类型的血友病 ， 也与X染色体有关 ， 所以男性比女性更容易患病 。
根据美国 ， 国家生物技术信息中心 ， 美国 ， 国立卫生研究院的研究人员称 ， 由于美国有近1.25亿人患有某种形式的慢性炎症疾病 ， 这种综合征的真实人数可能要高得多 。 卡斯特纳医生说：“我认为美国 ， 至少有数百名患者患有这种疾病 ， 甚至可能更多 。 ”科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?
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美国科学家的这一新发现在全国医学界引起了热烈的讨论 。 据俄罗斯卫星通讯社报道 ， 俄罗斯人民友谊大学生物学和普通遗传学教授玛蒂娜安佐娃 ， 对男性新致命疾病的报道发表了评论 。
她说 ， 这种被学者称为VEXAS的综合征并不构成全球性威胁 ， 而是由一种罕见的基因体细胞突变引起的 。
【科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?】安佐娃在评论中说：“这只是一个有趣的案例 ， 并不常见 。 ”她指出 ， 在这项大规模的研究中 ， 有这种突变的人数非常少 。


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