定制人生：中国首位第三代试管婴儿今是20岁女大学生

今年20岁的莉莉从7岁时就隐约知道自己与众不同，她是一位试管婴儿，还是一位在20年前通过胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称“三代”试管婴技术）进行了诊断的试管婴。这样做，只是为了帮助其能够健康成长，规避致命的血友病。而今，她已经成了一名大二学生，记忆力特别好。

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操作试管婴时，植入前对胚胎进行诊断，能够让孩子有效规避掉许多遗传性疾病。
中山大学附属第一医院生殖医学中心从1998年开始进行第三代试管婴技术的探索和尝试，也是广东乃至全国最早开展第三代试管婴技术的中心。从2001年技术相对稳定至今，从2001年技术相对稳定至今，该中心一共对8717枚胚胎进行了遗传学的诊断，诊断后放置入母体内7654枚，成功妊娠并分娩了3105个健康宝宝。 3105例婴儿的诞生，这意味着即解决了这些家庭的生育问题，也成功帮助其规避掉了遗传病的风险。
“伴随着诊断技术的进步和对遗传性疾病认识的加深，现在的术还可应用于一些与遗传直接相关的迟发性疾病的预防。比如霍金罹患的渐冻症，再比如安吉丽娜朱莉预防似切除乳房、摘除卵巢的乳腺癌、卵巢癌” ，中山大学附属第一医院副院长、妇产学科带头人周灿权教授表示道。

上帝掷出的骰子总是得到悲剧性的点数

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在中山大学附属第一医院的生殖中心里，存放着许多贮存胚胎、生殖细胞的液氮罐。这些生命的最初形态，被冷冻在低温下长期保存。
20多年前，来自粤北的钟女士和其丈夫的求子之路堪称艰辛。
1992年结婚的她，次年前就生下了一个男孩。可孩子从1岁开始，就频繁出现皮下、关节处出血，全身乌紫，没有多久，孩子因为严重的脑出血而夭亡。
备受打击的夫妻俩，直到5年后的1998年才再次怀孕。基于前一个孩子的不幸遭遇，产前检查时她们特意做了相关的产前诊断。依然是一个男孩，但孩子的凝血因子VIII缺陷-血友病。任何一个细微的创伤，都可以导致患者的血流不止。回顾第一个孩子的不幸夭亡，皮下严重出血、随时渗血的症状，肯定也是血友病的因素。

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生殖中心里的相关操作、检测设备。
根据孟德尔的遗传学定律，钟女士是甲型血友病（缺乏凝血因子VIII）的基因携带者。即便与完全正常的男性结合后，有1/2的概率诞生出完全正常的男孩，有1/2的概率诞生出男性患者，如果生下的是女孩，则有可能是1/2概率的正常， 1/2概率携带致病基因。
钟女士的前两次怀孕、妊娠，孩子都是男性，本有50%的概率生下健康男婴。可特别不幸的是，如同上帝在抛出决定命运的骰子赌大小时，两次的结果都是确诊为现症者小点数。

改变遗传病命运20年前的技术仍显简单

【定制人生：中国首位第三代试管婴儿今是20岁女大学生】在经历了持续的打击后，夫妻俩对于生育近乎绝望。直到从当时的杂志上看到了在广州、在中山大学附属第一医院里，已经率先在我国启动了胚胎植入前诊断技术，也就是俗称第三代试管婴技术的探索。
他们带着资料慕名从粤北来到了广州，找到了当时以庄广伦为首的研究团队。
“和现在的胚胎植入前遗传学诊断技术比较起来，当时的技术是虽然比较简单，但在当年条件下，却属于领域的前沿技术。 ”周灿权回忆起三代试管婴技术走过的20多年风风雨雨，不胜唏嘘。
这一现实，决定了当时的技术还无法直接判断出夫妻俩形成的胚胎染色体上，究竟有没有携带致命的血友病基因。
但对于该型血友病（血友病甲）的遗传规律是非常清晰的，生男孩有一半的几率患病，生女儿则有一半的几率为基因携带。如果能够从孩子的性别上加以甄别，确定怀上的是一个女胎的话，孩子至多是一个基因携带者，不会有性命之虞。