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血液疾病|骨髓增生异常综合征（MDS）是怎样一种病？


专家简介：张敏 ， 医学博士 ， 主任医师 ， 教授 ， 华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科硕士生导师 。 擅长白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及其他血液系统疾病的诊断和治疗 。
（一）MDS是怎样一种病？
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞 ， 以血细胞发育异常 ， 高风险向急性髓系白血病( AML)转化为特征的难治性血细胞质、量异常的高度异质性恶性血液病 。 任何年龄男、女均可发病 ， 约80%患者大于60岁 。 MDS可分为原发性MDS和继发性MDS 。
（二）为什么会患MDS呢？
如果要给MDS确定一个罪魁祸首 ， 那它就是造血干细胞 。 人体血液系统中各种成熟的血细胞(包括红细胞、白细胞、淋巴细胞等)都有生老病死 ， 一旦寿终正寝 ， 就需要源源不断的后备军加以补充 ， 造血干细胞就是产生这些“后备军”的“老祖宗” ， 它能够自我更新并且具有分化成为各类成熟血细胞的潜能 ， 只要机体有需要 ， 造血干细胞就会源源不断地为我们的机体输送各种血细胞 ， 以维持机体内环境的稳定和运转 。
但是 ， MDS患者的造血干细胞不仅存在质量异常 ， 也出现了数量异常 。 这些异常的造血干细胞不能繁衍出足够数量和正常功能的子子孙孙——各种血细胞 ， 导致MDS患者出现一系或者多系血细胞减少——如白细胞减少、贫血和/或血小板减少 。 不仅如此 ， 这些“差劲”的造血干细胞还繁衍出了大量的“残疾细胞” ， 缺胳膊少腿 ， 不仅没有正常血细胞的功能 ， 反而妨碍正常血细胞发挥作用 。 因此 ， MDS患者容易出现感染、乏力、盗汗、体重减轻、恶液质等 。 假以时日 ， 当这些异常造血干细胞越来越多 ， 在体内超过一定比例后 ， 就进展到急性髓系白血病（AML）阶段了！OMG! 很可怕吧！OK, 这里有个问题：MDS干细胞发生问题的病因是什么？知己知彼 ， 百战不殆嘛！
目前 ， 原发性MDS的确切病因尚不明确 ， 其中 ， 老年、男性、抽烟、基因突变、表观遗传学改变、染色体异常或骨髓造血微环境异常与MDS密切相关 。 继发性MDS可能与放化疗治疗史（如烷化剂、拓扑异构酶抑制剂、放射线）或者有机毒物接触史等有关 。 一般来说 ， MDS/AML是一个多因素、多步骤、连续动态的发生发展过程 。

血液疾病|骨髓增生异常综合征（MDS）是怎样一种病？
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（三）MDS的临床表现是什么？
MDS的临床表现与血细胞减少的程度和系别有关 。 如成熟红细胞减少表现为不同程度的贫血（血红蛋白低于120g/L） ， 容易出现乏力、纳差、睡眠质量差；白细胞减少表现为患者免疫力下降 ， 容易出现呼吸道、消化道、皮肤软组织的感染发热；血小板减少表现为容易出血 ， 如口腔牙龈出血、眼底出血、血尿便血等；另外 ， 还有肿瘤恶液质状态 ， 表现为消瘦、低白蛋白血症等 。 这些症状在不同亚型的MDS之间会有一定程度的差别 ， 但是并没有特异性 。
（四）MDS如何诊断？
MDS诊断需要满足2个必要条件和至少1个主要条件 。
（1）必要条件：①持续一系或多系血细胞（红细胞、粒细胞、血小板）减少至少4个月（若存在原始细胞增多及MDS相关的细胞遗传学异常 ， 无需4个月）；②排除其他可以导致血细胞减少或者发育异常的血液病或者其他疾病 。
（2）主要条件：①一系或多系骨髓细胞（红系、粒系、巨核系）发育异常≥10%；②环形铁粒幼细胞（铁染色）≥15%或环形铁粒幼细胞≥5%（铁染色）伴SF3B1突变；③骨髓涂片显示骨髓原始细胞占比5%-19%或者外周血涂片原始细胞占比2%-19%（无急性白血病特异性基因存在）；④常规核型分析或FISH检查显示典型染色体异常 。
（3）复合标准：满足（1）但不满足（2）者 ， 但具有典型临床特征时 ， 如大红细胞性输血依赖性贫血 ， 如果符合以下两条或以上考虑临时诊断MDS ， ①骨髓病理或/免疫组化支持MDS ， 如幼稚前体细胞异常定位（ALIP）、CD34+细胞成簇分布和发育异常的小巨核细胞≥10%；②骨髓细胞免疫表型存在多个MDS相关异常 ， 支持单克隆髓系细胞；③分子生物学方法发现髓系细胞存在MDS相关突变 ， 支持克隆造血 ， 此类患者需要定期随访 。


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