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『健康』头大、手脚大，2岁男童被他人说长得“怪”，竟患上罕见病

头大 ， 前额突起 ， 手足也大 ， 鼻梁塌陷 ， 2岁2月的康康总被邻居说长得“怪怪的” 。
近日 ， 康康被家长带到湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）儿科就诊 ， 竟被诊断为一种叫“Sotos综合征” ， 即小儿巨脑畸形综合征的遗传性疾病 。
湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）儿科主任薛亦男主任医师介绍 ， 接诊后发现康康身高99cm（身高在同种族、同性别和年龄中高于正常人群平均身高第97百分位数） ， 体重18kg ， 头围54cm ， 眼距宽 ， 前额突起 ， 手足大 ， 鼻梁塌陷 。
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（康康双脚：足大）
经过详细地询问病史后发现 ， 康康发育较同年龄儿迟缓：5-6个月竖头稳 ， 8-9个月独坐 ， 10个月左右开始叫“爸爸” ， 1岁半独站 ， 1岁6个月开始独立行走 ， 但行走欠稳 ， 常摔跤 。
目前 ， 康康只会叫“爸爸、妈妈、奶奶” ， 不能说出几个词、也不能说出自己名字 ， 不能按指令行事 ， 不愿与人交流 ， 性格比较好动 ， 不能会意大小便 。
而康康爸爸身体是健康的 ， 妈妈有言语障碍 ， 其余亲属无特殊家族史 。
薛亦男主任医师随即建议康康行基因检测 。
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（康康骨龄片 ， 约等于2岁4月）
基因检测结果出来 ， 原来康康是得了一种叫“Sotos综合征” ， 即小儿巨脑畸形综合征的疾病 。
薛亦男主任医师介绍：Sotos综合征 ， 是一种遗传性疾病 。
为常染色体显性遗传模式 ， 是位于5q35位点nsd1基因微缺失或突变导致单倍剂量不足所引起的一种罕见综合征 ， 每100000例新生儿中7例发病 。
该病是一种神经系统疾病 ， 其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长 ， 骨龄高 ， 具有大头骨 ， 肢端肥大和下巴尖的不寻常面孔 ， 偶发的脑部异常和癫痫发作以及智力发育障碍 。
该病成人身高通常正常 ， 但会出现大嘴唇、尖下巴、大手、大脚等异于常人的长相 。
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出现听力、视力受损、先天性心脏病、发育迟缓、精神发育迟滞、癫痫发作、胼胝体发育不全、脑室扩大、肾母细胞瘤、新发突变、恶性肿瘤的风险略有增加 。
目前 ， 针对Sotos综合征患者只能对症治疗 ， 以减轻或预防相关临床症状 。
但随着康复医学的发展 ， 现代综合康复手段可以对患者智力、言语、运动、学习障碍等症状的改善提供帮助 ， 这或许是一个新的治疗方向 。
薛亦男主任医师提醒各位家长 ， 对于有外观（长相）异常 ， 头大、前额大、鼻梁低平、大手、大脚、身高及体重比正常同龄儿高大的患儿 ， 建议到医院做遗传学检查 ， 如染色体、拷贝教变异、全外显子检测 ， 明确病因 。
（编辑Rainbow 。部分图片来源网络 ， 侵删）
【『健康』头大、手脚大，2岁男童被他人说长得“怪”，竟患上罕见病】作者：湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）黄晨鸣石荣


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