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##血友病创新疗法获FDA批准上市，基因治疗可期！

新冠疫情仍在全球肆虐 ， 给需要长期治疗的血友病患者带来“打针难”等挑战 。今天是世界血友病日 ， 在疫情阴影下 ， 血友病患者也从未被遗忘 。
01、什么是血友病?
##血友病创新疗法获FDA批准上市，基因治疗可期！
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正常人的凝血过程会涉及13种凝血因子 ， 但血友病患者因X染色体连锁缺陷 ， 导致血液中缺少某些凝血因子 ， 从而引发严重的凝血障碍 ， 血液不能正常凝固 ， 很容易出现不受控制的自发性出血 。
血友病患者就像“玻璃人” ， 一碰就“碎”!一个“小擦伤”可能就会导致危及生命的出血 ， 严重的血友病患者通常肌肉和关节会自发流血 ， 造成关节永久性损伤 。
常见的血友病主要分为两类：
A型血友病：血液中缺乏凝血因子Ⅷ ， 占所有血友病的80%～85%;70%有阳性家族史(即遗传所致) ， 30%由基因突变所致 。
B型血友病：血液中缺乏凝血因子Ⅸ ， 占所有血友病的15%～20%;少有明显家族史 ， 主要由基因自发性突变所致 。
以常见的A型血友病为例 ， 长期以来 ， 针对血友病A ， 主要采取凝血因子替代治疗 ， 每周需要接受2~3次的预防性静脉注射因子VIII 。不过 ， 即便是接受治疗 ， 仍可能出现出血事件 ， 生活质量仍然很低 ， 亟需一种更长久有效的疗法 。
并且 ， 使用替代疗法后 ， 约有10%～30%的患者会出现抗体-因子 VIII(FVIII)抑制物 ， 轻则会降低凝血因子作用 ， 重则可能导致凝血因子失活 ， 并诱发更严重的出血事件 。
02、创新疗法Sevenfact获批上市
【##血友病创新疗法获FDA批准上市，基因治疗可期！】好消息是 ， 日前 ， 美国FDA已批准由法国公司LFB Biotechnology开发的Sevenfact上市 ， 用于治疗和控制成人及12岁以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件 。
##血友病创新疗法获FDA批准上市，基因治疗可期！
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Sevenfact的活性成分是人类凝血因子VII的创新重组类似物 ， 在经过基因工程改造的兔子的乳腺中表达 ， 并分泌到兔乳中 。在乳汁的纯化和加工过程中 ， 凝血因子VII被转化为活化的凝血因子VIIa 。
该批准是基于一项临床研究数据 ， 该研究评估了27例携带凝血因子抑制物的A型或B型血友病患者 。试验结果表明 ， 对于轻度或中度出血事件 ， 采用较低剂量(75 μg/kg)和较高剂量(225 μg/kg)Sevenfact治疗 ， 成功(无需进一步治疗出血、未使用血液制品且在初始给药12小时内疼痛程度未增加)率约为86% 。
目前 ， 用于生产Sevenfact的基因工程兔中的重组DNA构建体已获得了FDA兽医医学中心的批准 。
不过 ， 由于Sevenfact来自经基因工程改造的兔子 ， 因此对兔子或兔蛋白过敏的患者禁用 。
03、新希望：基因编辑的内皮细胞疗法
几十年来 ， 科学家们一直试图通过基因疗法来制造因子VIII 。
早在2011年 ， 美国波士顿儿童医院的梅列罗·马丁(Melero Martin)博士团队便发现 ， 从人血中分离出来的某些细胞 ， 与一种干细胞混合后植入小鼠体内之后 ， 可以向血液中分泌特定的蛋白质 。这些细胞的DNA已添加了遗传编码 ， 可诱导它们分泌促红细胞生成素(一种刺激红细胞生成的激素) 。当这种细胞混合物被注射到患病小鼠体内时 ， 自发形成血管网 ， 并与工程细胞排列在一起 。在一周内 ， 这些血管与动物自身的血液循环相连接 ， 向血液中释放促红细胞生成素 ， 并恢复红细胞的生成 。
近日 ， 发表在《血液研究进展》(Blood Advances)杂志上的一篇新研究便使用了一种类似的方法来治疗有A型血友病的小鼠模型 ， 将基因编辑过的内皮细胞输送到血管中 ， 其分泌的凝血因子VIII蛋白可帮助小鼠恢复正常凝血 。


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