马凡|来深圳求医确诊患“天才病”两岁半孩子近视2000多度( 二 ) 孩子|深圳|综

“天才病”患病率低于万分之一
患者日常应避免剧烈运动
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病” 。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。
【马凡|来深圳求医确诊患“天才病”两岁半孩子近视2000多度】余加林教授介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰ 。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000 。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
采写：南都采访人员李榕通讯员王卓芬

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