罕见病■江苏19家医院联手成立医疗协作组 关注这种罕见病
宿迁1岁大的女宝宝晨晨 ， 出生后被确诊得了罕见的溶酶体贮积症 。 孩子体内缺少一种酶 ， 身体代谢功能受到影响 ， 久而久之会造成多脏器衰竭 ， 威胁生命 。 幸运的是 ， 这种罕见病有药可治 。 经过阶段性诊疗 ， 晨晨的病情得到了控制 ， 但接下来的医药费对于晨晨一家来说 ， 压力很大 。 对于这样的罕见病 ， 江苏的19家医院联手成立了医疗协作组 ， 希望能够为患者提供更多的诊疗帮助 。
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【罕见遗传代谢性疾病 南京市儿童医院3年接诊四十多例】
采访人员在南京市儿童医院见到了晨晨一家 ， 晨晨有一个哥哥 ， 三个月大时因一种罕见的溶酶体贮积症夭折 。 因此 ， 晨晨出生后 ， 就立即做了基因检测 ， 不幸也被确诊 。
南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说 ， 我们所吃的食物 ， 糖原消化成葡萄糖之前需要一个酶来把它分解掉；如果这个酶缺乏了 ， 不能把糖原变成葡萄糖 ， 糖原就在细胞里面堆积 ， 就会造成心脏肥大、心衰、肌肉肥厚、肌力下降 。
溶酶体贮积症非常罕见 。 三年来 ， 南京市儿童医院接诊了40多例 。 晨晨因为诊断及时 ， 接受了药物治疗 ， 病情得到了控制 。
晨晨的爸爸赵先生说 ， 孩子吃过药就好了 ， 基本上没怎么生过病 。
南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华说 ， 溶酶体贮积症能够明确诊断、能够有效治疗 ， 给孩子补充酶 ， 补充这些药物之后 ， 就能够让这个病不再进行下去 ， 这是一类可诊可治的罕见病 。
不过 ， 药物治疗非常昂贵 。 在上海做了一年的免费临床实验治疗后 ， 今年起 ， 晨晨开始自费治疗 ， 一个疗程就要两三万元 ， 到现在已经花了20多万元 。 疗程长、费用高 ， 让晨晨一家不得不选择改变治疗方案 。
杨世伟告诉采访人员 ， 刚开始诊断的时候父母都希望给予治疗 ， 随着时间的延长 ， 累加费用越来越高 ， 到最后很多不能坚持了 。 或者说本来应该两周一次治疗 ， 到最后变成了三周一次 ， 甚至是一个月一次 ， 治疗效果就打折扣了 。
【19家医院联手成立诊疗协作组 多方合力解决诊疗难题】
为了尽快解决此类罕见病在诊疗方面的瓶颈 ， 在江苏省卫健委指导下 ， 全省19家医院联手 ， 成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组 ， 一方面 ， 提高患者早期的诊断率 ， 同时 ， 加快编制溶酶体贮积症诊疗规范 ， 形成上下联动、双向转诊机制 ， 让患者在基层就可以得到维持治疗 ， 努力解决此类罕见病治疗的费用难题 。
张爱华说 ， 目前共同在做一个课题 ， 江苏省罕见病的流行病学调查 ， 有多少罕见病 ， 每一种罕见病有多少病人 ， 每年的花费是多少 ， 为医保政策等相关政策提供依据 。
中国罕见病联盟执行理事长李林康说 ， 在罕见病基金方面的保障措施 ， 比如说医保报销完以后另外对一些高值的罕见病的药 ， 将来能不能用基金补偿的形式 。
江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位：南京市儿童医院、东部战区总医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、东南大学附属中大医院、南京脑科医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、淮安市第一人民医院、扬州大学附属医院、常州市第一人民医院、南通大学附属医院、连云港市第一人民医院、盐城市第一人民医院、镇江市第一人民医院、泰州市人民医院
江苏广电总台·融媒体新闻中心采访人员/汪乐萍 王昕 编辑/胡超
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