是真的！7岁女儿一夜变成儿子，父母懵了……
7岁的小玉（化名）
是个活泼可爱的小姑娘
因下腹部摸到一个包块
父母带着她到医院就诊
没想到因为这次就诊
竟查出一个
令所有人吃惊的结果
这个一直被家人当成掌上明珠的女儿
染色体其实是个“男孩”
究竟是怎么回事？
专家抽丝剥茧
查出病情真相
养了7年的女儿
竟是“男 孩”
小玉是湖北黄冈人 。 2019年3月 ， 发现右侧下腹部有一个包块 ， 到武汉儿童医院就诊 ， 经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤 ， 医生为小玉实行肿瘤摘除手术 。
术后病理结果显示是无性细胞瘤 ， 这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤 。 随后 ， 小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗 。
然而 ， 化疗前的一次常规染色体检测结果 ， 令所有人都大吃一惊：
正常人的染色体 ， 男性为XY ， 女性为XX ， 小玉的染色体核型竟然是46 ， XY；SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性 。
科普小贴士
1、46 ， XY：人体的体细胞染色体bai数目为du23对 ， 其中22对为男女所共有 ， 称为zhi常染色体；另外一对为决定性别的染色体 ， 男女不同 ， 称为性染色体；正常女性核型：46 ， XX；男性核型：46 ， XY 。
2、SRY基因 
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【是真的！7岁女儿一夜变成儿子，父母懵了……】各项结果都显示：
小玉实际上是一个
遗传学性别为男孩的孩子 
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因为有Y染色体存在 ， 小玉腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高 ， 今年7月复诊时 ， 多学科专家和医院伦理委员会共同会诊协商后 ， 对小玉进行了腹腔镜探查 ， 预防性切除对侧性腺 。
术中医生们进一步发现 ， 小玉既没有男性生殖系统 ， 左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状 ， 子宫和双侧输卵管发育较差 。
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小玉平时看起来是女孩面貌
外生殖器官也是女孩
养了7年的女儿
怎么突然间变成了“儿子”？
罕见！发病率八万分之一
据武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍 ， 小玉这种情况在医学上被称为“性反转 ， 46,XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征） 。 在临床上较为罕见 ， 发病率为八万分之一 。
据介绍 ， 这类患者最初的受精卵性别其实是男性 ， 但由于性别决定中的某些关键基因突变 ， 导致性腺变成了发育不良的卵巢 ， 中肾管退化不再发育为男性内生殖器 。 但是 ， 由于染色体性别的不一致 ， 卵巢不能生长和发育 ， 所以会呈条索状纤维组织 。 因此 ， 这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征 。
用通俗的话来说 ， 虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器 ， 但实际上遗传学性别却是男孩 ， 这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的 。
真相大白后 ， 近日 ， 医生对小玉进行了心理评估 ， 结合小玉自己的意愿 ， 她更愿意接受自己是女孩子的身份 。 小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养 。
专家指出 ， 小玉今后需要继续监测她的性腺功能和激素水平 ， 青春期时进行激素替代治疗 ， 促进第二性征发育 ， 做一名真正的“女孩” 。
医生提醒
对于孩子的生长发育监测 ， 不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面 ， 如果孩子出生后性器官发育特征不明显 ， 家长就要注意观察 。
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