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南浔的梦|明明白白做超声24-2：中孕期胎儿染色体异常的超声检查1

非整倍体胎儿发育异常涉及全身各部位、多系统、多种类 ， 包括中枢神经系统、心血管系统、消化道系统、泌尿生殖系统等 ， 以及面部异常、囊状水瘤、胎儿水肿和肢体异常等；可以是孤立的畸形 ， 也可以是复杂畸形 。 大约有1/4～1/5的发育异常可以在产前超声检查中发现 。 中期妊娠是超声显像筛查最重要的时期 。 面对复杂的畸形及检查辨认方法 ， 研究者希望通过总结、简化超声显像检查发现为孕妇的选择提供可靠的信息 。
一、中枢神经系统异常
（一）中枢神经系统畸形
染色体异常常伴有中枢神经系统（central nervous system, CNS）异常 ， 可以是单一的异常 ， 如脊柱裂、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全（13-三体综合征）、无脑畸形（18-三体综合征）、脑室扩张（21-三体综合征）、小脑异常（18-三体综合征）、小脑延髓池扩张（18-三体综合征）等 ， 也可以是复杂畸形 ， 如脑室扩张并脉络丛囊肿（21-三体综合征）等 。
在常见的染色体非整倍体异常中 ， 不同的类型可合并不同的中枢神经系统异常 ， 但不足以以此作为诊断不同染色体非整倍体异常的依据 。 虽然某些中枢神经系统异常可能更常见于某一种染色体异常中 ， 但很多畸形可以同时或单独出现在多种染色体异常中 ， 也有可能是单纯的中枢神经系统发育异常而不伴有染色体异常 。 由此导致了以中枢神经系统畸形评估染色体异常的不确定性 。 因此 ， 对于相对容易在产前超声显像检查发现的中枢神经系统异常的胎儿 ， 或许有必要进行染色体核型分析 ， 以明确或排除染色体异常的存在及其类型 。
（二）脉络丛囊肿
脉络丛囊肿（choroid plexus cysts, CPCs）是中期妊娠超声显像检查常见的征象 ， 内径2～5mm ， 发生率为0.5%～2.9% ， 好发于16～21孕周 ， 多在25～28孕周消失 ， 通常位于侧脑室体部和三角区 ， 单侧或双侧（图1） 。 一般认为超声显像检查显示CPCs尤其是不合并其他异常时多无特殊意义 。 但合并其他异常的脉络丛囊肿与非整倍体有一定的关系 ， 尤其是在18-三体综合征中 ， 约有1/3胎儿显示脉络丛囊肿 。 尤其是合并其他异常时发生非整倍染色体的危险性明显升高；较大（>10mm）、持续时间较长或逐渐增大的CPCs也可以增加发生非整倍染色体的危险性 。 为了探索单侧或双侧CPCs与染色体异常的相关性 ， Beke等对435例CPCs胎儿的390例染色体核型分析资料进行了分析 ， 发现染色体异常的总风险为3.59％（N=14） ， 包括三体风险为2.05％（N = 8） ， 其中18-三体综合征为1.54％（N = 6） ， 21-三体综合征为0.26％（N = 1） ， 9号染色体三体综合征为0.26％（N = 1）；另外6例分别为45 ， X（N = 3）、47 ， XXY（N = 1）及其他染色体异常（N = 2） 。 在212例单侧CPCs中7例染色体异常（3.3％） ， 178例双侧CPCs中异常核型也是7例（3.93％） ， 二者无明显差异 。

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图1 脉络丛囊肿声像图 A：单侧脉络丛囊肿 B：双侧脉络丛囊肿
（三）侧脑室扩张
妊娠14周以后脑室扩张（mild ventriculomegaly）定义为内径≥10mm；轻度增宽10～12mm ， 中度增宽＞12～15mm ， 重度增宽＞15mm（图2） 。

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图2 侧脑室测量扩张及测量
单纯侧脑室增宽时 ， 轻度的93％、中度的75％、重度的62.5％神经系统发育正常；侧脑室增宽合并胎儿结构异常时染色体异常的风险性是3％～12.6% 。 一般认为 ， 男性胎儿的脑室更大一些 ， 因而 ， 轻度脑室扩张对非整倍体预测的意义在女性胎儿中可能比男性胎儿的预测意义更大一些 。 侧脑室增宽合并的染色体异常中最常见的是21-三体综合征 ， 其次为18-三体综合征、13-三体综合征、47XXY综合征、47XYY综合征以及染色体部分缺失、非平衡易位等 。


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