你的育儿经|唐氏筛查、无创DNA检测到底怎样选择?

经历了血液HCG阳性的举家欢喜 , 但这欢喜没持续多久 , 接踵而至的是长达数月的早孕反应……好不容易熬到NT之后 , 接下来又要面对的是各种纠结 。 由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多 , 因此 , 最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测 , 究竟该怎么选择?
你的育儿经|唐氏筛查、无创DNA检测到底怎样选择?
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唐氏筛查:孕15-20周是最佳检测时间;通过抽取准妈妈的血清 , 检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等 , 计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目 。
②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿) , 假阳性率高(唐筛高危的 , 经确诊最后很大一部分都不是) 。
无创DNA:孕12-24周是最佳检测时间;
通过采集孕妇外周血5mL , 提取游离DNA , 采用新一代高通量测序技术 , 结合生物信息分析 , 即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体 , 即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率 。
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的 , 经确诊最后极个别不是) 。
②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查 , 目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病 。
【你的育儿经|唐氏筛查、无创DNA检测到底怎样选择?】孕妈按情况自行选择吧


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