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「你的育儿经」哪些准妈妈 容易生出“唐宝宝”？

3月21日 ， 是“世界唐氏综合征日” 。 当准爸妈知道孩子存在唐氏综合征高风险时 ， 心都是揪着的 。 因为“唐宝宝”有着“单纯”的面容 ， 但是大多为严重智能障碍 ， 并伴有其他问题 。 哪些高危因素会导致“唐宝宝”的诞生？孕期如何进行筛查？如何预防“唐宝宝”闯入人间呢？东南大学附属中大医院妇产科副主任于红主任医师为您指点迷津 。
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“唐宝宝”长啥样？
于红主任介绍 ， 之所以将3月21日定为唐氏综合征日 ， 是因为321这组数字有着特殊意义 ， 代表着3条21号染色体 ， 唐氏综合征即21-三体综合征 ， 又称先天愚型或Down综合征 ， 是由染色体异常（多一条21号染色体）而导致的疾病 ， 是我国发生率最高的出生缺陷之一 ， 大约600到800人中有1人 。
“唐宝宝”们都有着一样“单纯”的面容：面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳等 。 女性通常无月经、不孕；男性隐睾、精子数量减少、不育等 。
据了解 ， 大约60%患儿在胎内早期即流产 ， 存活者大多为严重智能障碍 ， 并伴有其他问题 ， 如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等 。 唐氏综合征患者平均寿命为20-30岁 ， 随着现代医学的发展 ， 小部分患者可存活至40-50岁 ， 但智力低下 ， 生活不能自理 ， 成为家庭和社会的巨大负担 。
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哪些准妈妈容易生出“唐宝宝”？
于红主任介绍 ， 遗传因素是其中主要的高危因素 。 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇 。
【「你的育儿经」哪些准妈妈 容易生出“唐宝宝”？】孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素 ， 21-三体综合征发病风险随着孕妇的年龄增加而增加 ， 产时年龄≥35周岁发病概率显著增加 。 研究学者曾做统计 ， 高龄妊娠（35岁）导致的结果 ， 孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380 ， 而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400 。
另外 ， 孕妈妈在孕期接触过致畸物质 ， 如放射线、化学药物、毒物等 ， 或者在怀孕期间有病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病等 ， 都是高危因素 。
怀孕时能看出来是“唐宝宝”吗？
在产检时 ， 注意这几个时间段进行相应检查 ， 以筛查胎儿唐氏综合征 。 在早孕期11-13周+6天 ， 进行超声胎儿颈项透明层厚度（NT）测量；早孕期11-13周+6天 ， 中孕筛查15-20周+6天 ， 分别进行母体血清学筛；孕12-22周+6天 ， 进行无创产前DNA检查（NIPT）；孕20-24周 ， 进行系统B超（大排畸B超） 。
专家介绍 ， 筛查出高风险或异常的宝宝 ， 只是提示胎儿的染色体异常风险比较高 ， 应进一步进行介入性产前诊断明确诊断 ， 如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺 。 一般情况下 ， 如果产前诊断确诊为21三体 ， 建议终止妊娠 。 当然 ， 首先要告知孩子父母具体情况 ， 讲解风险及预后 ， 尊重家属的选择 。
由于唐氏综合征尚无有效治疗方法 ， 产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键 ， 因此定期产检非常重要 。
专家建议 ， 对于普通低危孕妇 ， 普遍建议先唐筛 ， 而对于高危孕妇 ， 尤其年龄大于35岁的 ， 普遍建议直接做无创DNA ， 因其相对于唐筛准确率会高很多 。 由于目前没有治愈唐氏综合征的方法 ， 若孩子出生后发现患有此疾病 ， 建议尽早进行康复治疗 ， 可以最大程度地促进孩子的生长发育 。
通讯员 刘敏 钱惠勤
扬子晚报/紫牛新闻采访人员 杨彦


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