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线粒体病属先天性疾病 线粒体脑肌病( 二 )


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不及物动词诊断
线粒体疾病的诊断依赖于典型的临床症状 。伴有四肢极度无力、乏力、体表低下、神经重听等症状，以及各亚型的临床特征 。例如，肌肉检查时血清乳酸和丙酮酸升高，RRF和mtDNA缺失，出现点突变 。根据CT或MRI资源网，线粒体肌病患者包括脑白质、钙质基底核、脑软化、脑萎缩和脑增大等 。
但是，请注意炎性肌肉疾病和其他肌肉疾病 。线粒体和糖原可以同时积累 。请不要过度诊断 。
线粒体疾病多发性肌炎、严重肌无力，需要区分周期性麻痹和眼部吞咽等肌肉疾病 。
七、治疗 。
目前还没有具体的治疗方法 。可以给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量的B族维生素 。丙酮酸羧化酶缺乏的患者建议吃高蛋白、高碳水资源、低脂肪的食物 。皮质类固醇在某些情况下有很好的效果 。
八.预防
遗传病的治疗困难且无效，所以预防更重要 。预防措施有避免近亲结婚、进行基因检查、产前诊断和选择性人工流产等 。，从而防止孩子的出生 。

线粒体病属先天性疾病 线粒体脑肌病

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结论:线粒体病是一种先天性疾病 。发病年龄20岁左右，本病潜伏期很长 。最显著的临床特征是患者的骨骼肌承受不了压力，通过轻微的运动感到疲劳，身体容易出现肌肉疼痛 。线粒体疾病的治疗非常困难 。除了积极治疗，患者还要注意体育锻炼，尽可能增加肌肉张力，以恢复正常活动为目的，线粒体疾病也是先天性的 。但是，在孕检中，没有一个项目可以检查这种疾病 。


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