线粒体病属先天性疾病线粒体脑肌病 _小知识

线粒体肌病(线粒体疾病是先天性疾病) 。
主角:我姐姐一直过着正常的生活，直到19岁。她醒来后，突然发现自己不能走路和看东西。我姐姐去了她的卧室，她躺在床上，尖叫着叫她开灯。
姐姐说:“其实我已经开灯了。”我姐姐知道她可能完全失明了。
从那以后，我姐姐连续发作了八次。他在昏迷中被送往医院，并接上了生命维持装置。
医生说我妹妹可能活不下去了。即使你还活着，你也可能有严重的脑损伤。
我姐姐终于醒了，但她失去了一些记忆。
【线粒体病属先天性疾病线粒体脑肌病】之后，一系列的疾病立刻发生在她身上。糖尿病、癫痫、听力障碍等。在医院详细检查诊断后，确诊为线粒体病。这是一种削弱人体的遗传病。这种疾病会使身体细胞挨饿，并导致一些重要器官无法正常工作。

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一、什么是线粒体病？
线粒体疾病是由遗传缺陷引起的线粒体代谢酶缺陷，主要是ATP合成障碍和能量缺乏引起的异质性疾病。线粒体疾病可能发生在不同的年龄。
在能量代谢方面，无论细胞形成(被氧化磷氧化)还是细胞坏死(枯萎)，线粒体的代谢速率都与线粒体的功能有关。尤其是呼吸链中的异常氧化磷与很多人的疾病有关。可以根据病变部位进行分离。
线粒体疾病是由线粒体功能障碍引起的一系列疾病，因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器，存在于人体除红细胞以外的每一个细胞中。如果发生线粒体疾病，通常是遗传性的，常见原因是骨骼肌和中枢神经系统，常见原因是线粒体氧化代谢酶紊乱。根据线粒体的不同病理位置，可分为:
1.线粒体肌病。
线粒体病变主要侵犯骨骼肌。
2.线粒体脑肌病。
危害骨骼肌和中枢神经系统。

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二、原因。
线粒体是细胞中提供能量的细胞器。人mtDNA是一个165569bp的环状双链分子，分为轻链和重链，包含37个遗传因子，主要编码呼吸链和能量代谢相关的蛋白质。由于mtDNA和点突变，线粒体氧化代谢所需的酶和载体被阻断，不能利用糖原和脂肪酸进入线粒体，ATP充分生成，导致能量代谢紊乱，临床症状复杂。

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三是临床表现。
1.线粒体肌病的临床表现。
20岁发病，临床表现为骨骼肌，极度勤劳，轻度活动即累，常有肌肉酸痛和压抑感疼痛，肌肉萎缩少见。多发性肌炎、严重肌无力、进行性肌营养不良易误诊。
2.线粒体脑肌病的临床表现包括:
(1)从小，慢性眼外肌麻痹，主要表现为眼睑下垂，进展缓慢，完全性眼外肌麻痹，眼球运动障碍，双眼眼外肌对称性疲劳，以及不寻常的口是心非。有些病人没有喉咙和四肢肌肉的力量。
(2)20岁前开始的Keam-Saye综合征发展迅速，表现为三种症状。CPO、色素性视网膜炎和心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液蛋白升高、神经性重听和精神发育迟滞。
(3)线粒体脑肌病是一种高乳酸血症和结节形成的组合，发生于40岁以前，多见于儿童。突然发作如中风，反复发作如偏瘫和皮质盲，引起偏头痛和呕吐，逐渐加重病情。
(4)肌肉资源网Meat痉挛性癫痫多因肌肉散在分布的红纤维综合征而在儿童期出生，主要表现为肌肉阵挛性癫痫、小脑共济失调和近端躯体无力，可伴有多个对称性脂肪瘤。

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四.检查
1、血液生化检查。
(1)血乳酸和丙酮酸最低运动试验:血乳酸和丙酮酸即使运动10分钟也不能正常恢复，表现为阳性反应，脑线粒体病患者脑脊液乳酸含量也增加。
(2)呼吸链复合酶活性下降。
2.mtDNA分析。
(1)CPO和KSS是mtDNA片段的缺失，可能发生在卵子或胚胎形成过程中。
(2)在80%的MELAS患者中，mtDNA和tRNA基因突变为3243点。在MERRF综合征患者中，tRNA基因突变为8344点。
3.冰冻肌肉切片Gomori染色活检。
肌细胞内线粒体积聚，RRF和糖原增加。
4.CT或核磁共振检查。
脑白质疾病、基质核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩大等。
5.肌电图。
有肌肉和神经损伤。