基因|女孩基因突变最快48秒睡着上热搜 像她的人我国还有70万
一个基因突变 ， 让23岁女孩获得随时都能睡着的“能力”：
从关灯到睡着平均只用2.8分钟 ， 最短一次只用48秒 。
到医院检查发现 ， 她HLA-DQB1的等位基因上显示突变阳性 。
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这条消息冲上热搜之后 ， 网友纷纷表示太羡慕了 。
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但实际上这并不全是好事 ， 犯困不分场合的特点在生活中会带来诸多不便 。
热搜中的姜姜从初中开始一上课就睡觉 ， 自己都控制不住上课睡、下课睡 ， 甚至有时站着也会睡过去 。
23岁时 ， 她被确诊为发作性睡病 （Narcolepsy） 。
原因不明 ， 无法根治
这种病在世界范围内均有分布 ， 在不同国家每10万人中0.2至600人患病 ， 一旦得上往往会伴随一生 。
国际上一些研究表示15岁和36岁左右是患病的高峰期 ， 但在我国情况稍有不同 。
据央视新闻 ， 我国约有70万名发作性睡病患者 ， 其中儿童患者较多 ， 超过三分之二在七八岁左右就会发病 。
除了在白天站立、说话、吃东西、开车时都有可能突然睡着之外 ， 发作性睡病患者夜间的睡眠也会被扰乱 ， 可能经常在夜间醒来 ， 并保持很长一段时间完全清醒 。
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有些患者在即将入睡或刚刚醒来时产生幻觉 ， 包括听到不存在的声音或看到不存在的人或动物 ， 并出现暂时的“睡眠麻痹”无法移动四肢或头部 。
另外许多患者会经历猝倒 （Cataplexy） ， 在情绪激动比如大笑或愤怒时部分肌肉无力 ， 严重情况下可能持续数分钟 。
目前医学上把伴有猝倒现象的称为1型发作性睡病 ， 不伴有猝倒的称为2型 。
热搜中的患者姜姜也有在电影院笑得太开心当场晕倒这样的经历 。
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发作性睡病的确切病因尚未研究清楚 ， 医学界怀疑可能由多种因素共同引起 。
其中一部分患者脑内下视丘分泌素 （Hypocretin） 水平较低 ， 这是一种在神经细胞间传递信号的神经递质 ， 同时调节睡眠和食欲 。
一些研究表示 ， 患上发作性睡病还会变胖 。儿童刚患病时体重会增加9到18公斤 ， 成年患者的BMI指数比平均值高15% 。
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从遗传角度 ， 多达10%的发作性睡病患者有家族病史 。
超过90%的1型患者携带HLA-DQB1*06:02基因 ， 约一半的2型患者携带此基因 。
但基因并不能完全解释这种疾病 ， 在正常人群中携带此基因的也还算常见 。
发作性睡病目前虽无法根治 ， 但有一些药物可以缓解 ， 另外也有用基因编辑方法在小鼠实验中获得成功 ， 直接注射下视丘分泌素的安全方法也在探索中 。
看过整个故事后 ， 有的网友表示：
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参考链接：
[1]https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404812487362216422
[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/
[3]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587
【基因|女孩基因突变最快48秒睡着上热搜 像她的人我国还有70万】[4]https://www.hypersomniafoundation.org/diagnosing-hypersomnias-the-blood-hypocretin-mystery/
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