朱孝天患基因疾病-朱孝天现状( 二 )


 
2.隐生遗传:如先本性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者 。
 
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者 。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多 。
 
二、多基因遗传
 
是由多种基因变更影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传 。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精力决裂症等 。
 
三、染色体异常
 
由于染色体数量异常或排列地位异常等发生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先本性心脏病 。
 
甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传 。临床重要表示为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多 。依据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺点分为完整缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型 。甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病 。
 
【朱孝天患基因疾病-朱孝天现状】


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