羊穿正常却生出唐氏儿 _唐氏患儿

我们都知道孕妇在怀孕的时候都要做唐筛，而唐筛查出是风险值低的就压作进一步检查，那就是所谓的羊水穿刺。羊水穿刺更能直接打判断孩子是否发育完好，是否是唐氏儿。因为羊水穿刺的概率要比唐筛大得多，所以更有可信度，但任何事都不是完全绝对的，那么羊水穿刺正常却生出唐氏儿是怎么回事呢?

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1.羊水穿刺
【羊穿正常却生出唐氏儿】羊水穿刺是诊断胎儿是否有染色体异常的检查，那么若是羊穿结果显示出胎儿是21三体，那么，生下来的孩子有正常的吗?羊水穿刺最终结果检查出胎儿有21三体，这个准确率达99%，生下来的孩子是不正常的，是先天愚型。21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条而引起的疾病，也是我国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。患有唐氏综合征的胎儿多半在出生前就会死亡，及时生下来，孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

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2.羊水穿刺的作用
做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level 2 B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99% 。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。level 2 B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。