基因|中科院构建中国人遗传变异图谱 命名为“女娲”
遗传变异图谱是研究人群演化史、医学遗传学、基因型-表型关联的基础 。此前 , 大多数全基因组测序相关研究主要集中在欧洲血统人群 。
已有研究表明 , 罕见和低频的变异往往特定于人群或样本 , 尤其是与疾病相关的变异 。中国人群全基因组测序资源和单倍型参考面板的缺乏阻碍了世界上最大人群的遗传学与精准医学研究 。
【基因|中科院构建中国人遗传变异图谱 命名为“女娲”】为此 , 中国科学院院士、中科院生物物理研究所研究员徐涛团队 , 研究员何顺民团队合作 , 在Cell Reports上在线发表文章 , 介绍该团队关于"女娲"(NyuWa)中国人群基因组资源库的工作 , 提供针对中国人群的遗传变异图谱与参考面板基因型推演服务 , 旨在促进中国人群的遗传学与医学研究 。
研究团队分析了2999个中国人的全基因组深度测序数据(26.2X) , 并以“女娲”命名 。
文章图片
NyuWa全基因组测序资源的变异数量
基于NyuWa数据资源 , 研究构建了包含7106万SNPs和819万InDels的中国人群遗传变异图谱 , 并对其进行全面注释 。相比其它人群队列 , NyuWa数据集包含2501万新变异 , 其中包括14.9万非同义变异、10.1万有害变异、11493个编码和非编码基因的功能丧失变异、636个癌症相关基因的蛋白截短变异 。
大量新变异表明 , 在以往遗传研究中 , 中国人群的变异代表性不足 , NyuWa基因组资源则填补了这一空缺 。
此外 , 根据临床相关数据库的注释 , 研究在NyuWa中发现了1140个致病变异 , 以及药物基因组学相关位点和癌症风险位点上中国人群与世界其他人群的变异频率差异 。这些发现有助于中国人群精准医学研究 , 可能促进新的遗传学和医学进展 。
与其他参考面板相比 , NyuWa参考面板将汉族人群基因型推演的错误率降低了30%-51% , 在大多数其他东亚和东北亚人群中也有优异表现 。
文章图片
推荐阅读
- 生科医学|基因检测公司私带唾液样本入境被拦:或携带病毒细菌
- 移植手术|猪肾脏首次成功移植到人类体内:修改10处基因
- 中科院|中科院院士“颠覆”麦克斯韦方程?有人质疑“民科”
- 父母|颠覆认知!专家称40年后基因编辑可让人类拥有多名亲生父母
- 基因|基因突变不是随机的?!进化论遭到挑战
- 物理化学|突破经典物理!中科院成功拓展麦克斯韦方程组
- CPU处理器|单核性能10年提升10倍!龙芯CPU构建全面开放的LoongArch生态系统
- 移植手术|全球首例猪心移植手术成功 华大基因CEO:二师兄对人类健康贡献最大
- 中科院|废水变成蛋白粉 中科院研发碳负排技术:空间站尿液有望变食物
- 移植手术|人类首次为患者成功移植猪心脏:修改了10处基因