疾病|新生儿出生后全身散发出甜味：诊断后竟患上罕见隐性遗传病婴儿|新生儿出生后全身散发出

看过《还珠格格》的人应该还记得，其中的“香妃娘娘”含香，从小身上就有一股百花香味，能将数千里的蝴蝶吸引过来。而在现实生活中，一名新生儿也自带一股甜甜的味道，但却愁坏了家人。
据媒体报道，近日，广西省柳州市蒙山县一位名叫糖糖的新生儿，出生后就精神不好，并且身上还有一股甜甜的味道。经过医生诊断后发现，原来是患上了枫糖尿症。
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【疾病|新生儿出生后全身散发出甜味：诊断后竟患上罕见隐性遗传病】报道中指出，糖糖出生后就很特别，不仅精神很差、喂养困难，还特别爱睡觉。更神奇的是浑身还有一股甜甜的枫糖味道。在出汗或者尿尿后，枫糖香味会更加明显，洗完洗澡后味道也依然存在。
由于精神不佳，不爱吃奶，出生了10天的糖糖体重仅有2.6千克，并且全身开始出现浮肿。但当地医院对糖糖病情束手无策，只好转院至柳州市妇幼保健院。
经过经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科专家的会诊，认为糖糖应该是患上了一种罕见的常染色体隐性遗传病——枫糖尿症。
让人欣慰的是，在经过连续性肾脏替代治疗（CRRT）治疗后，糖糖的病情逐渐平稳。并顺利脱离呼吸机，转入新生儿科做进一步治疗。
据了解，枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病。由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。

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疾病|新生儿出生后全身散发出甜味：诊断后竟患上罕见隐性遗传病

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