疾病|新生儿出生后全身散发出甜味：诊断后竟患上罕见隐性遗传病
看过《还珠格格》的人应该还记得 ， 其中的“香妃娘娘”含香 ， 从小身上就有一股百花香味 ， 能将数千里的蝴蝶吸引过来 。而在现实生活中 ， 一名新生儿也自带一股甜甜的味道 ， 但却愁坏了家人 。
据媒体报道 ， 近日 ， 广西省柳州市蒙山县一位名叫糖糖的新生儿 ， 出生后就精神不好 ， 并且身上还有一股甜甜的味道 。经过医生诊断后发现 ， 原来是患上了枫糖尿症 。
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【疾病|新生儿出生后全身散发出甜味：诊断后竟患上罕见隐性遗传病】报道中指出 ， 糖糖出生后就很特别 ， 不仅精神很差、喂养困难 ， 还特别爱睡觉 。更神奇的是浑身还有一股甜甜的枫糖味道 。在出汗或者尿尿后 ， 枫糖香味会更加明显 ， 洗完洗澡后味道也依然存在 。
由于精神不佳 ， 不爱吃奶 ， 出生了10天的糖糖体重仅有2.6千克 ， 并且全身开始出现浮肿 。但当地医院对糖糖病情束手无策 ， 只好转院至柳州市妇幼保健院 。
经过经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科专家的会诊 ， 认为糖糖应该是患上了一种罕见的常染色体隐性遗传病——枫糖尿症 。
让人欣慰的是 ， 在经过连续性肾脏替代治疗（CRRT）治疗后 ， 糖糖的病情逐渐平稳 。并顺利脱离呼吸机 ， 转入新生儿科做进一步治疗 。
据了解 ， 枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症 ， 是一种常染色体隐性遗传病 。由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷 ， 致使分支氨基酸分解代谢受阻 ， 因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸 ， 带有枫糖浆的香甜气味而得名 。
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