现实版“香妃”？一新生儿全身散发甜甜的香味，一查发现…
出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自广西梧州市蒙山县 ， 从出生起 ， 糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难 ， 特别爱睡觉 ， 浑身自带一股甜甜的味道 ， 出汗或者尿尿后 ， 浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显 ， 洗澡也洗不掉 。
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近日 ， 糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院 ， 经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊 ， 高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病 。
枫糖尿病 ， 为常染色体隐性遗传病 ， 由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致 ， 发病率约为1/18.5万。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸 。 3种酮酸对人体神经系统是有毒物质 ， 正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病 。 因为尿中排出大量的支链α-酮酸 ， 具有特殊枫糖气味而得名 。
【现实版“香妃”？一新生儿全身散发甜甜的香味，一查发现…】枫糖尿病患者有哪些临床表现？
1.经典型：最常见 ， 占75% ， 发病早 ， 往往在新生儿筛查结果出来之前已发病 ， 病情严重 ， 进展迅速 。 患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状 。 常在数周或数月内死亡 。
2.中间型：酶活性约为正常的3%-30% ， 任何年龄均可发病 ， 表现生长、智能发育落后 ， 可无神经系统体征 ， 应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤 ， 甚至致死 。
3.间歇型：酶活性约为正常的5-20% ， 间歇发作 ， 间歇期无症状 ， 生长发育正常；多在感染、手术等应激情况下诱发 ， 表现为发作性共济失调和酮症酸中毒 。
4.硫胺有效型：临床表现与中间型类似 ， 酶活性为正常的2-40% ， 除了智能发育轻度落后外 ， 无明显神经系统症状 。
5.脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见 ， 类似中间型 ， 酶活性为正常人0-25% ， 但往往伴随有严重的乳酸血症 ， 可有神经系统受损 ， 如生长发育延迟、肌张力低下等 。
得了“枫糖尿症”的糖糖 ， 天生身体里缺少一种酶 ， 导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸 ， 随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积 ， 对脑组织产生神经毒性作用 。 简言之 ， 就是糖糖如果不及时治疗 ， 她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡 。
让人痛心的是 ， 此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状 ， 病情十分危重 。 广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后 ， 建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT） ， 以清除患儿体内的有害物质 ， 避免病情往更棘手的情况发展 。
连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术 ， 是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称 。 通俗来说 ， 就是用一个仪器来代替肾脏代谢 ， 连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化 ， 以清除宝宝体内的有害物质 ， 纠正水电解质紊乱 ， 确保营养支持 ， 促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质 。
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重症医学科副主任张森雄说 ， 新生儿的血管细、血容量小、体重低 ， CRRT治疗在操作上远比成人难得多 ， 能成功运用于救治新生儿更是相当不容易 ， 更何况是如此低体重的孩子 。
为了确保CRRT治疗实施顺利 ， 医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划 。 最终 ， 经过2次连续血液净化后 ， 糖糖的病情逐渐平稳 ， 并顺利脱离呼吸机 ， 并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗 。
健康知识小科普
医生介绍 ， 像枫糖尿病此类罕见基因病 ， 父母同时是致病基因的携带者 ， 将有25%的几率生下遗传病患儿 ， 在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控 。
如果孩子已经出生 ， 则应尽快完成新生儿筛查 ， 早筛查、早诊断、早治疗 。 糖糖如能在症状前开始饮食治疗 ， 有较大机会能存活 。 如果在发病后开始治疗 ， 患儿可能遗留不可逆性脑损害 。
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