东南大学中大医院|【医案探秘】庞贝病，罕见！江浙沪首例晚发性庞贝病患者获成功诊治！( 二 )
治疗
庞贝病在中国已有药可治
本文插图
据了解 ， 该案例是江浙沪地区首例晚发性庞贝病治疗成功的典型 。 目前 ， 酶活性检测是诊断溶酶体贮积症的金标准 ， 基因检测可用于最终确诊及产前诊断 ， 帮助患者早期诊断 ， 缩短确诊的延迟时间 。 虽然庞贝病属于罕见病溶酶体贮积症中的一种 ， 值得庆幸的是 ， 目前这类疾病在中国已有药可治 ， 酶替代治疗药物的上市和临床应用经验 ， 让更多庞贝病患者得到受益 。
作为国家首批“全国罕见病诊疗协作网”单位之一 ， 东南大学附属中大医院神经内科经过十余年努力 ， 先后培养从事罕见病诊治的亚专科医生以及技术员和研究员12名 ， 包括神经肌肉病理、神经免疫、神经电生理（肌电图、动态视频脑电和睡眠脑电） 。 神经内科还拥有独立的神经精神病学研究所 ， 包括十多个实验室 。 运用多项技术手段 ， 先后已确诊国家首批公布罕见病目录中成年神经科可见的全部神经系统罕见病 ， 另外还包括许多目录中的系统性疾病和目录外神经系统罕见病 。
小编团队
策划、审核 / 程守勤
文字 / 王倩 程守勤
编排 / 王倩
校对 / 崔玉艳
中大医院新媒体工作室出品
推荐阅读
- 复旦大学|洗脸，到底是冷水好还是热水好
- 上海市|我，大学一毕业就失业，当杀鱼工，住地下室，为了生存放下体面
- 大学生|作为退役大学生士兵，报考专武干部有哪些优势？有很好的发展前景
- 大学生|“大学生毕业后先在家啃老3年”，复旦教授奇葩言论，引大众不满
- 清华大学|清华70%的高才生，毕业后选择进入体制内，意味着什么？
- 考研|大学专业带这“6个字”，趁早准备考研，否则找工作可没那么容易
- 大学生|学霸手握清华和北大毕业证，2次找工作被拒绝，只能去中学当老师
- 张雨绮|两大行业招聘出现“断层”，月薪上万无人来，90后大学生去哪了？
- 大学生|名牌大学生到福耀求职，曹德旺把简历丢进垃圾桶，竟安排他去拉板车
- 事业单位|陈琦|35岁被裁员，仅4.3%大学生月薪过万，“学历不够用”是硬伤