东南大学中大医院|【医案探秘】庞贝病，罕见！江浙沪首例晚发性庞贝病患者获成功诊治！
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我们的身体由数十亿个细胞组成
细胞中有不同的细胞器
行使不同的功能
溶酶体就是其中一种细胞器
它将细胞代谢产生的“废品”进行
“垃圾回收再利用”
如果溶酶体中某种酶的活性严重不足
便会导致它所分解的成分无法正常分解
【东南大学中大医院|【医案探秘】庞贝病，罕见！江浙沪首例晚发性庞贝病患者获成功诊治！】进而患溶酶体贮积症
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前不久
东南大学附属中大医院神经内科
成功救治了一位罕见病患者
年仅37岁
因缺乏溶酶体中的阿糖苷酶α
患上了罕见疾病--庞贝病
曾出现呼吸困难
意识下降 ， 病情岌岌可危
经过中大医院神经内科
专业化诊断和系统化的治疗
目前 ， 已好转出院
该患者是江浙沪地区首例晚发性庞贝病病例
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肢体无力呼吸困难
13年后发现是庞贝病
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13年前 ， 李先生（化姓）还是一名在校大学生 。 据他回忆 ， 从那时候开始 ， 他常常感觉自己使不上力气 ， 体育课每次的体能训练都没办法完成 。 但是 ， 一直以为是自己太累了 ， 也没有太在意 。 直到半年前 ， 李先生感到肢体无力且呼吸困难 ， 无法站立 ， 才到当地医院就诊 。 当地医院考虑为“肌病” ， 并进行营养支持治疗 。 然而 ， 天有不测风云 ， 就在4月前 ， 李先生突然出现呼吸困难、意识水平下降 ， 于是转至上级医院呼吸科进行气管插管、呼吸机辅助通气、抗感染等治疗 。 由于李先生病情比较特殊 ， 上级医院邀请东南大学附属中大医院神经内科会诊 。 经过肌肉活检、基因检查显示 ， 李先生被诊断为“II型糖原储积症” ， 也就是庞贝病 。
由于目前治疗罕见病的医院不多 ， 在当地医院医生的建议下 ， 李先生转入东南大学附属中大医院神经内科重症监护病房 ， 进行呼吸机辅助通气及阿糖苷酶α等对症支持治疗 。 50天后 ， 李先生呼吸困难逐渐好转 ， 可以间断脱机10-16小时 。 出院后 ， 李先生还要继续到当地医院维持阿糖苷酶α的静脉注射以及营养支持治疗 。
每40000-50000个新生儿中
约1例患庞贝病
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中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师指出 ， 庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ， 它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种症状多样 ， 进行性、消耗性神经肌肉疾病 。 在中国 ， 每40000-50000个新生儿中大约有1个庞贝病患儿 。
庞贝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影响最为严重 。 它往往会导致患者无法自由行走 ， 无法学习工作 ， 甚至无法自由呼吸 。 随着时间的推移 ， 会导致患者心肺衰竭和运动障碍 ， 进而全身功能衰竭而过早死亡 。
不少患者需7-10年
才能确诊庞贝病
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庞贝病包括多种临床表型 ， 不同表型的进展发生率、器官受累程度以及严重程度不同 。 庞贝病一般分为婴儿型和晚发型 ， 婴儿型往往发生在出生后12个月以内 ， 症状通常比较严重 ， 恶化速度较快速；晚发型则从孩童到成年都有可能 ， 初期症状不明显 ， 发病较缓慢 。
作为罕见病之一 ， 它往往对医疗检测技术及设备、检验人员的综合素质都要求极高 ， 目前中国只有少数医院具备确诊罕见病的能力 ， 这也导致庞贝病从发病至确诊的间隔期非常漫长 ， 不少患者需要7-10年才能确诊 。 因此 ， 提升庞贝病的检测能力 ， 并且在确诊后及时科学的用药 ， 成为挽救庞贝病患者的关键 。
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