嘉人|基因塑造未来( 二 )
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基因测序芯片
“人类基因组计划第一次赋予我们一项能力 。 ”在人类基因组计划（HGP）的官方网站上有这样一段介绍：“这项能力使我们可以去识别自然完整的基因图谱 ， 去看到基因是如何一砖一瓦地塑造起一个人类 。 ”随着这项计划的达成 ， 遗传性基因检测、新药研发、个体化用药指导、无创产前DNA检测、新生儿疾病筛查等技术都有了高效的应用发展 。 每一个人在回顾最近10年来 ， 基因科技所带来的改变都会找到身边存在的最清晰可见的例子 。
只需要采集孕妇最普通的外周血 ， 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序 ， 并进行生物信息分析 ， 可以从中得到胎儿的遗传信息 ， 从而知道胎儿患唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的风险 。 通过人们对自身基因的测定和认识 ， 可以预防高发疾病 ， 避免接触增加患病风险的环境及药物因素……
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在华大园区内
井盖也被印上了分子结构图
基因技术的发展在改变每一个人的生命质量 。 这就是基因科技的核心宗旨——科技造福人类——“我们现在做的很多基础性、技术性的研究或者说技术开发 ， 它是朝着未来能够改善检测和治疗方法的这样一个应用方向去做的 。 ”这样的工作宗旨让商周春感到幸福 。
M.C.：现阶段的基因科技 ， 对女性有哪些比较明显的帮助 ， 比如：宫颈癌预防、孕期健康等？请你跟我们的女性读者 ， 分享一些你的健康提醒？
商周春：宫颈癌是威胁女性健康的主要杀手 ， 但它却是目前唯一病因明确、可防可控的癌症 。 临床上发现人乳头瘤病毒(HPV)是导致宫颈病变和宫颈癌的“元凶” ， 因此 ， 定期的HPV筛查和及时进行临床确诊或干预治疗 ， 是有效预防宫颈癌发生的一个重要途径 。
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深圳国家基因库的数字化平台
M.C.：基因检测对很多非专业人士来说 ， 听着很神秘 ， 在中国还没有大面积普及 。 对大众而言 ， 哪些基因检测项目是值得做的？ 商周春: 基因检测目前已经在临床上有一定的应用 ， 比如无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、遗传性肿瘤基因检测等都是值得做的 。 以遗传性耳聋基因检测为例 ， 遗传因素是导致耳聋发生的主要原因 ， 在正常人中 ， 大约有5-6%的人至少携带一种耳聋基因突变 。 通过新生儿遗传性耳聋基因检测 ， 不仅可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因 ， 还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险 ， 及早的筛查能有效避免因药物敏感致聋的情况 。 而且针对检出的先天性耳聋患儿 ， 家长可以尽早地采用更针对化的培养方式 ， 通过及早佩戴助听器和人工耳蜗移植 ， 可以实现聋而不哑 ， 让先天性听障患儿与正常人一起上学 ， 长大后可以正常的工作生活 。
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编辑 / 袁新
摄影 / ALBERTO GIULIANI
【嘉人|基因塑造未来】
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