江苏龙网

  1. 首页 > 人文 > >

小韩侃健康|带您认识“蝴蝶结症”|从中国数据看依维莫司在TSC-AML的优异表现

随着信号传导通路以及靶向药物研究的愈加深入 ， 一些基因遗传病患者的预后得到了不同程度的改善 ， 其中结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）的患者也从中获益良多 。
诺华肿瘤一直致力于协助中国医生提高肿瘤系统治疗 。 近日 ， 诺华肿瘤举办了“依维莫司治疗TSC-AML研究新进展”专题讲座 ， 为中国的TSC-AML患者带来了更多的好消息！会后中国医学论坛报特邀北京大学第三医院田晓军教授发表自己对中国TSC-AML患者诊疗现状的精彩观点 。
【小韩侃健康|带您认识“蝴蝶结症”|从中国数据看依维莫司在TSC-AML的优异表现】专家简介
小韩侃健康|带您认识“蝴蝶结症”|从中国数据看依维莫司在TSC-AML的优异表现
文章图片
田晓军教授
博士 ， 北医三院泌尿外科主任医师
北京大学第三医院泌尿外科尿失禁专业组组长 ， 《中国微创外科杂志》编委 ， 《北京大学学报（医学版）》审稿专家 。 主要研究方向：肾癌合并癌栓、尿失禁、尿流动力学、前列腺增生、泌尿系肿瘤 。 发表SCI文章三篇 ， 在国内专业核心期刊发表论文十余篇 ， 申请并获得科研项目3项 ， 参与科研项目数项 。
关注“蝴蝶结症” ， 让TSC-AML罕见病患者“重获新生”
结节性硬化症（TSC） ， 俗称“蝴蝶结症” 。 由于患者脸上以鼻子为中心 ， 向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点 ， 因此得名“蝴蝶结症” 。 TSC是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病 ， 新生儿发病率约1/6000 。 在我国2018公布的第一批罕见病目录里 ， 就收录了TSC 。 但是由于该病累及全身多个器官 ， 疾病表现多样化 ， 且临床病例数相对较少 ， 因此临床诊治困难 。 研究证实 ， TSC致病基因为tsc1和tsc2 ， 其编码的蛋白质分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ， 两种蛋白的二聚体可以对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号传导通路起到抑制作用 。 当tsc1或tsc2基因发生突变时 ， 两种蛋白二聚体的形成受阻 ， mTOR信号传导通路被抑制的程度降低 ， 引起细胞异常的增殖、分化以及血管生成 ， 是TSC的关键发病机制 。 其中肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是TSC患者常见的肾脏病变 ， 超过80%的TSC患者伴有AML 。 肾脏肿瘤负荷引起的慢性肾脏疾病是TSC-AML患者死亡的主要原因 。 对因治疗的靶向药物mTOR抑制剂依维莫司的问世 ， 极大地提高了TSC-AML患者群体的生存质量并为患者带来了更多的生存机会！
基于中国TSC-AML人群临床研究数据强势来袭
早期TSC、TSC-AML的临床试验及用药经验多来源于国外的研究 ， 其中2015年发布的EXIST-2研究是临床应用依维莫司治疗TSC-AML的主要依据 。 该研究是一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的III期临床研究 ， 结果表明依维莫司可以迅速并持续缩小TSC-AML患者的肾脏肿瘤体积（图1） 。
小韩侃健康|带您认识“蝴蝶结症”|从中国数据看依维莫司在TSC-AML的优异表现
文章图片
图1依维莫司迅速且持续缩小肾脏肿瘤体积
但是中国人群和国外人群在流行病学、基因型、表型等方面存在不同程度的差异 ， 这在今年上海复旦肿瘤中心和中国人民解放军总医院的一项研究中得到证实 。 该研究利用高通量测序技术回顾性分析我国已报道的315名TSC患者的基因突变谱 ， 分析得出中国人群和全球TSC患者在基因型和表型方面的差异（图2-5） 。 那么真实世界中依维莫司在中国TSC-AML患者中的表现又是怎样的？对此田晓军教授在采访中详细地为了我们介绍了近两年基于依维莫司对因治疗TSC-AML的高质量临床研究 ， 并深度剖析了各项研究带来的重要临床启示 。
小韩侃健康|带您认识“蝴蝶结症”|从中国数据看依维莫司在TSC-AML的优异表现
文章图片
图2中国TSC患者的TSC2突变比例显著高于全球TSC患者
小韩侃健康|带您认识“蝴蝶结症”|从中国数据看依维莫司在TSC-AML的优异表现


推荐阅读


上一篇：上观新闻|“出游保持卫生习惯，呆在家我也不反对！”，黄金周怎么过？张文宏来支招

下一篇：中国科学院|力学所在青光眼致病机理研究中获进展