贝安晓晓|贝安:染色体微阵列分析有必要做吗?

染色体微阵列分析很多人都是第一次听说 , 医生要求去做这个检查的时候也是一脸茫然 , 今天贝安晓晓就带着大家一起了解染色体微阵列分析是什么意思?有必要做吗?
贝安晓晓|贝安:染色体微阵列分析有必要做吗?
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染色体微阵列分析(chromosomalmicroarray , CMA):通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测 , 可检出染色体不平衡的拷贝数变异 , 尤其对染色体微缺失、微重复综合征诊断具备优势 , 其分辨率较传统核型分析大大提高 , 是一种精确、快捷的染色体分析技术 。
医学遗传中心通过SNParrayaCGH技术不仅能够很好地检出染色体拷贝数变异(CNV) , 还能够检测出大多数的单亲二倍体(UPD)和三倍体 , 并且可以检测到一定水平的嵌合体 。 而设计涵盖CNV+SNP检测探针的芯片 , 可同时具有CNV和SNP芯片的特点 。
染色体微阵列分析有必要做吗?
答案是的 , 有必要 。
因为进行高分辨染色体检查发现微缺失微重复以降低怀孕风险者 。 即便是传统的染色体检查加上B超检查 , 仍然会有些先天性疾病没有办法被发现 , 有些疾病甚至会到出生后才发现发育迟缓等问题 , 因此可以通过染色体微阵列分析排除这些问题的可能性 。
贝安晓晓|贝安:染色体微阵列分析有必要做吗?
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染色体微阵检测对象:
【贝安晓晓|贝安:染色体微阵列分析有必要做吗?】1.产前超声指标异常:NT增厚且排除了胎儿非整倍体异常;特征性的胎儿畸形表现(心脏畸形等)胎儿宫内发育迟缓(FGR);胎儿宫内姿势异常;羊水异常(包括过多或过少) , 尤其伴有FGR的胎儿 。
2.核型分析已发现异常 , 但无法确定异常染色体的确切位置或来源 。
3.父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常 。
4.胎儿发现新发的染色体相互易位 , 需进一步排除微缺失、重复 。
5.希望更全面、更准确的了解胎儿染色体情况 , 以排除出生缺陷的可能性(生长发育迟缓、智力低下、自闭症等原因) 。
6.既往不良孕产史(死胎、畸形等) 。
7.复发流产史(包括2次及2次以上胚胎停止发育史) 。
8.预产期年龄大于等于40岁 。
9.死胎、死产 。
染色体是组成细胞核的基本物质 , 也是基因载体 。 染色体异常或者染色体发育不全是导致新生儿畸形或者先天性疾病的主要原因 , 所以为了避免这些情况发生 , 我们一定要根据自己的身体情况听从医生建议做好检查 。


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