罕见|罕见病家庭：姐妹互让70万救命针 父母做生死选择
来源:极昼
_原题为：数万分之一的罕见病家庭：姐妹互让70万救命针 父母做生死选择
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北京协和医院附近，白留栓带着两个女儿在街边等待。
摘要：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。据医学数据统计，新生儿患病的概率为1/6000-10000，如果这对父母再生下一个患病儿，概率则需要再乘四分之一。
黄梦园与妹妹黄梦茹的家，就是这几万分之一。
图、视频|吕萌
文|陈怡含
剪辑|沙子涵
编辑|高心碧
8根钢钉旋进颅骨，将一斤多重的金属环固定在头部。左右两端系上麻绳，挂在特制轮椅的顶部，将极度扭曲的上肢拉直。这是一种牵引治疗，能够缓解脊柱侧弯给身体造成的压力。近3个月，12岁的黄梦园每天都要接受这项治疗，时间长达十三四个小时。
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梦园正在接受牵引治疗。
一岁半时，黄梦园被诊断为SMA。SMA是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病，它会引起严重的肌肉萎缩、无力，患者逐渐失去行走能力，甚至难以完成基本的吞咽和呼吸。
2018年，SMA被列入我国《第一批罕见病名录》。按新生儿发病率估算，目前中国内陆地区约有2万至3万名SMA患者。
3岁起，梦园的肌肉开始明显退化。如今她的体重只有19公斤，脊柱侧弯超过100°，压迫到心肺，亟需手术矫正。小她7岁的妹妹梦茹也是SMA患者，自小坐在轮椅上，从未站立起来。
近五六年，这个河南家庭一直在杭州生活。父亲黄银华开出租车赚钱，母亲白留栓在家照顾患病的孩子。
2019年之前，国内并无治疗SMA的药物。去年10月，白留栓得知，全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠已经被引入中国，每针价格高达70万元，需要终身用药。今年8月，这种“天价救命针”曾引发网络热议。
如今，白留栓和丈夫不仅要背负筹借巨款的压力，还不得不面对一个艰难抉择：梦园和梦茹，先救哪个？
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北京火车站附近的旅店，白留栓一家四口人挤在不到十平米的房间里。
求医路上长大的孩子
2020年9月，白留栓一家四口第六次赴京，准备让女儿梦园接受脊柱侧弯矫形手术。
此前几年，白留栓反复询问医生，有没有方法能延缓孩子的退化？至少让她们在轮椅上坐得更直一些。当地医院条件不足，只给妹妹梦茹做了一副支具，对梦园则束手无策。
今年春天，白留栓听了一场关于SMA的讲座，第一次得知，在北上广等医疗资源发达的城市，SMA患者可以接受脊柱侧弯矫形手术。
5月，她和丈夫带梦园到北京咨询手术事宜。脊柱侧弯使梦园的心肺受到压迫，肺活量降低，如果手术一次到位，强度怕是难以承受。医生在她的头部旋进8根钢钉，让她先做牵引治疗，为后续的手术做准备。
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医生查看梦园的CT结果。
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梦园正在接受脊柱检查。
不久前，白留栓接到医院电话，被告知近期可以安排手术，她和丈夫连忙带着孩子搭上开往北京的火车。
对于他们而言，每次跨城求医都是一场冒险。到站时，他们排队打车，问了七八辆，没有一辆肯拉。几经波折安顿下来，住的房间只有四五平米，摆上双人床之后，连轮椅都推不进去。
“不过，这个条件已经比梦园小的时候好很多了。”白留栓说。早年来京看病时，他们抱着孩子在地下车库睡了一个星期，盖着20元的被子，找尾气多的地方取暖。
他们第一次来北京是11年前，当时老家河南没有确诊条件，白留栓和丈夫黄银华抱着她登上了开往北京的火车。在北京协和医院，一岁半的梦园被确诊患有SMA。医生说，这个病是绝症，无药可医，还给梦园“判了死刑”，说她活不过两岁。
从第一次求医到最终确诊，这个家庭花了10个月的时间。
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白留栓在向医生询问黄梦园的病情，以及脊柱侧弯矫形手术需要的费用。
白留栓夫妇自小在商丘农村生活。梦园是他们的第二个孩子，老大是个健康的女孩。
起初，梦园只是比其他婴儿瘦弱一些，县城的医生说原因是缺钙。梦园从8个月补到1岁，不见起色，白留栓又开始怀疑，是不是母乳有问题？她用添加了微量元素的奶粉替代母乳，仍然没有效果。
那时的梦园已经一岁有余，走路的时候，腰会突然弯下，腿也不怎么直。白留栓心急如焚，将她带到郑州的一家三甲医院。这次的诊断是神经营养不良，需要注射鼠神经生长因子。结果，又是两三个月的徒劳无功。
医院组织了专家会诊，怀疑梦园患有SMA，建议前往北京确诊。
在协和医院确诊后，夫妻俩不愿相信，又跑去另外两家知名医院，结论依然如此。有位医生甚至叮嘱他们：“哪里都不要去了，不管谁说能治，都是骗你们的。”
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