现代快报|一家“大长腿”，同患马凡氏综合征！这种遗传病可能危及生命
现代快报讯（通讯员 章琛 采访人员 梅书华）2012年，身高2.18米，有着“小姚明”之称的篮球运动员张佳迪猝死，年仅24岁。2016年，前河南女排队长、曾入选过中国女排的霍萱猝死，年仅28岁……这些拥有“大长腿”的明星们之所以会英年早逝，都是因为一个共同的原因——马凡氏综合征。近日，南京市第一医院成功救治了一名马凡氏综合征患者，并发现一家三口同患这种遗传病。专家强调，马凡氏综合征及时治疗，手术效果满意，如果延误，很可能在中年甚至青年阶段死亡。
【现代快报|一家“大长腿”，同患马凡氏综合征！这种遗传病可能危及生命】
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△医生和马凡患者（右）的手部对比 通讯员供图
心慌查出罕见遗传病，一家三口“大长腿”都是这种病
近日，南京市第一医院心胸血管外科收治一位45岁的马凡氏综合征患者。“我觉得自己很幸运，能被及时发现并手术……”在该院心血管病外科病房，胡先生说。三年前他感觉反复心慌，前些天感觉症状加重，8月11日入住该院心内科，主诊医生张娟发现，患者符合马凡氏综合征的体型特征：四肢细长，蜘蛛指（趾），关节过度伸展，体检可及主动脉瓣区舒张期杂音，随即对他进行了大血管CTA和心脏超声，结果提示主动脉根部瘤，主动脉瓣中重度关闭不全，需外科手术治疗。
8月13日，胡先生转入心胸血管外科，明确诊断为马凡氏综合征，主动脉根部瘤，主动脉瓣关闭不全。由于患者主动脉根部直径已达5.8厘米，出现主动脉破裂的风险极大，该院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定为其手术治疗。8月18日，胡先生在全麻体外循环下进行了主动脉根部替换术。
术中，外科医生陈鑫、项飞、李健，麻醉师魏海燕等专家，根据患者左冠状动脉开口移位不明显等情况，决定为患者个体化采用Open-button技术。手术进展非常顺利，术后第一天患者即从重症监护室转回普通病房，术后恢复顺利，复查满意，第八天胡先生顺利出院。
马凡氏综合征，又叫蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向。患者胡先生的母亲和他21岁的儿子这次经过检查，都被诊断为马凡氏综合征。他们都有明显的共同的体貌特征——“大长腿”，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。检查显示胡先生的儿子主动脉根部直径3.8cm，暂不需要手术，未来一家三口将定期来院复查随访。
马凡氏综合征及时手术效果好,可以这样自查
陈鑫介绍，马凡氏综合征患者如果不进行及时诊断和治疗，大多会在中年甚至青年阶段死亡，其死亡的主要原因是主动脉瘤破裂、或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭。
马凡氏综合征虽然会导致极其严重的后果，但手术治疗效果非常满意，因此早诊断早治疗显得尤其重要。那么如何通过自查，及早发现马凡氏综合征呢？陈鑫介绍，该病患者虽然早期没有明显症状，但大家可以通过一些身体特征进行自查，比如该病的患者一般来说比较高，手指骨骼比一般人长且瘦，像胡先生身高1.83米，其手指比一旁身高1.8米的医生手掌至少长30%。
除此以外，对于马凡氏综合征的患者，一方面应对其近亲家属行积极筛查，排除马凡可能，另一方面可以选择行基因检查明确诊断，对于确诊为马凡氏综合征的育龄期患者，可选择性孕期筛查，做到优生优育。
陈鑫建议，对于高瘦体型（成人男性身高>180cm，成人女性身高>170cm）、四肢细长、蜘蛛指（趾）的人，应及时到医院心脏科就诊，排除马凡氏综合征的可能。临床上常用的无创检查-心脏超声检查可快速明确患者有无主动脉和心脏瓣膜的受累。对于主动脉直径>5cm或者患者合并有主动脉瓣、二尖瓣功能异常，应及时行外科手术治疗，避免患者出现主动脉破裂等危及生命的并发症。对于尚无需手术治疗的患者，应定期在心脏科随诊、复查。
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