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中国有啥罕见的疾病吗

我得的是腰肌挛缩，没有任何记载，可能有一部分人听说过臀肌挛缩，甚至得过臀肌挛缩，一般是小时候打屁股针导致的，也有一些特发性的，做一个小手术就能治好，但是腰肌挛缩却没有任何记载，好像从来没有人得过，因此也没有医生给我做手术。
我的腰肌一天24个小时僵硬，没有任何办法缓解，走路姿势和正常人差别也很大，没法深呼吸，整个腰就像穿了一个紧身的铁盔甲一样，非常痛苦。
■网友的回复
罕见病（Rare Disease），是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。从罕见病的种类来说，罕见病并不罕见，目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，由于各国的罕见病政策壁垒，这些药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。罕见病日渐成为一个全球公共健康优先事务。
2019年2月17日，国家卫生健康委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。
相关网址：
http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333.shtml
罕见病群体的现状：
一、难确诊
罕见病由于疾病本身特点，需要结合疾病表型和基因进行确诊，而往往疾病表型不典型，不特异，（很多罕见病往往伴随神经系统症状，智力低下，行动不便）；基因检测需要检测全外显子甚至全基因组，花费不小，需要专门的生物信息人员进行分析，需要有经验的医生结合临床表型，临床检测结果，基因检测结果才能做出诊断，导致罕见病的确诊非常难，很多罕见病花上多年时间才能确诊。
二、药罕见
罕见病即使被确诊，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，面临无药可治的现状。对于罕见病患者来说，“用不上药”是头号难题。
三、用不起药
即使少数罕见病有药可用，也面临药费高昂，且需长期用药。如是由于基因突变或缺乏某种特殊酶所致，则需要终生的替代疗法，所以治疗费用极其昂贵。
另外推荐三个权威罕见病网站，希望有帮助。
1. 中国国家罕见病注册系统：其中能查询到常见罕见病的概述，病因与流行病学，临床表现，辅助检查，鉴别诊断，治疗等相关内容。
中国国家罕见病注册系统2. 上海四叶草罕见病家庭关爱中心
上海四叶草罕见病家庭关爱中心是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由黄如方先生于2013年发起成立。致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等相关方的交流合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物可及行，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。
CORD-罕见病3. 罕见病信息网：
罕见病信息网（http://www.raredisease.cn）由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（曾用名：罕见病发展中心）主办，致力于成为中国罕见病行业门户信息平台，及时发布和报道国内外罕见病医学、研究、孤儿药、组织活动、政策等领域最新权威信息，为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、行业研究者、生物和医药企业从业者提供最丰富的第一手罕见病信息资讯。信息平台同时建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和医疗地图三大核心数据库。
罕见病信息网
在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？
有哪些罕见病?
■网友的回复
小胖威利综合症~我儿子马上一周岁了~出生两个月时确诊~可以网上搜索下~很悲催~更是无奈~因为无法根治好~
■网友的回复
结节性硬化
■网友的回复
【中国有啥罕见的疾病吗】 我儿子是col2a1突变，这种突变可以导致骨骼方面的异常，由于col2a1有54个外显因子，不同外显因子不同位点的突变现象不同，所以可以是kniest 也可以是sedc，也可以是stickler综合征。kniest是比较严重的侏儒，还可以伴有耳聋和高度近视，还有腭裂。sedc也是侏儒，但症状貌似比kniest轻。stickler综合征，症状轻一点，伴有小下颌，腭裂，耳聋，高度近视，视网膜脱落，白内障，青光眼，进行性的眼疾不及时治疗可能失明，另外有关节疼痛僵直。我儿子这种是一种新发突变，库里没有描述，不过感觉像stickler综合征，但也许和别的症状有重叠也不一定。心痛。


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