新民晚报|上海首例儿童法布雷病特效药完成注射 该病发病率可能被低估
：原题为_新民晚报|上海首例儿童法布雷病特效药完成注射 该病发病率可能被低估。
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新民晚报讯（首席采访人员 左妍）继成立国内首个儿童法布雷病MDT团队之后 ， 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院通过筛查 ， 一例新生儿便血患儿被确诊 ， 成为国内首个新生儿筛查确诊患者 。 日前 ， 该MDT团队对2名瑞金医院诊断的法布雷病成人患者的子女进行筛查评估 ， 同时举办首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会 。 昨天 ， 上海首例接受法布雷病特效药的儿童完成注射 。
法布雷病是由于α-半乳糖苷酶（GLA）基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症 。 罹患此病者 ， 在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等 ， 疾病进展后 ， 可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡 。
为了让可能罹患法布雷病的患儿早期得到诊治 ， 中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院徐虹教授牵头 ， 整合儿科医院多个科室成立了国内首个儿童法布雷病MDT团队 ， 建立了高危患儿的筛查平台、评估流程和确诊患儿的综合管理策略 。
复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大组法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作 ， 对在瑞金医院确诊的成人患者的多名子女进行了综合评估 ， 制定了个体化治疗方案 。 8月19日 ， 复旦儿科MDT团队对2名成人患者的子女进行筛查评估 。
一名来自江苏的男性患儿随家长来到复旦儿科医院 ， 经多学科评估和讨论后 ， 该院MDT团队为其制定了个体化的综合治疗方案 。 受益于儿科医院慈善基金的募款 ， 昨天 ， 该名患儿顺利接受了酶替代治疗 ， 成为上海首例接受法布雷病特效药的儿童 。
目前 ， 注射用阿加糖酶β这一药物在浙江已被纳入罕见病医保目录 。 国家卫健委“健康中国2020战略规划”公共政策研究组专家、复旦公卫学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授也非常关注上海首例儿童法布雷病特效药应用 ， 她在与儿科专家视频连线时表示 ， 上海如能尽早将这一特效药纳入罕见病医保目录 ， 将会让更多的孩子看到治疗的曙光 。
【新民晚报|上海首例儿童法布雷病特效药完成注射 该病发病率可能被低估】徐虹认为 ， 基于以往报道的该病筛查数据和目前尚有限的高危患者筛查结果 ， “罕见”的法布雷病的发病率可能被低估 ， 没有受到儿科医生充分的关注和认识 。 前天 ， 复旦儿科举办了首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会 ， 来自28个省份70余家医院的近千名医生通过线上参会 。
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